מומים מולדים: מה הם וכיצד למנוע אותם

מומים מולדים הם חריגות גנטיות או פיזיות המתרחשות בזמן שהעובר מתפתח ברחם האם. על מנת שרופאים יאבחנו זאת כהפרעה מולדת, חריגות אלו צריכות להיות נוכחות בלידה.

רוב המומים המולדים קורים בשליש הראשון של ההריון ומתגלים בשלב מוקדם באמצעות בדיקות שגרתיות. פגמים אחרים מתגלים מאוחר יותר במהלך ההריון, בלידה או במהלך הילדות.

סוגים אלו של אנומליות יכולים לשנות את המבנה האנטומי של העובר או את תפקוד האיברים התקין, אם כי החומרה משתנה ממקרה למקרה.

תינוקות שנולדו עם חריגות קלות יכולים להמשיך לחיות חיים בריאים. מצד שני, מומים מולדים חמורים יותר עלולים לגרום לנכויות מתמשכות או לדרוש טיפול כרוני, כולל ניתוח במהלך הילדות.

לבסוף, חלק מהמומים מולדים הם סופניים וגורמים להפלה או מוות זמן קצר לאחר הלידה.

סיבות גנטיות

לרוע המזל, לא ניתן לקשר את רוב המומים המולדים שהתגלו בעוברים, עוברים או יילודים לגורם ספציפי . עבור אלה שיכולים, לעתים קרובות גורמים גנטיים הם הגורם. להלן כמה מהגורמים הגנטיים הנפוצים ביותר לאנומליות מולדות:

• הפרעות כרומוזומליות: אלו מתרחשות עקב שגיאה בכרומוזומים של הביצית או הזרע, וכתוצאה מכך מספר לא תקין של כרומוזומים, כרומוזום שבור או כרומוזום חסר. דוגמה להפרעה כרומוזומלית היא תסמונת דאון.
• אנומליות גנטיות: במקרים אלה, גן ספציפי משתנה. חריגות גנטיות יכולות להיות תורשתיות או להיגרם כתוצאה מנזק לגנים במהלך ההפריה. כמה דוגמאות הן אכונדרופלזיה, סיסטיק פיברוזיס או פנילקטונוריה.

• הפרעות פוליגניות: הפרעות גנטיות הנגרמות על ידי שינויים גנטיים וכרומוזומליים משולבים מרובים. דוגמאות לכך הן ספינה ביפידה, אננספליה, שפה שסועה או פריקת מפרק ירך מולדת.

סיבות סביבתיות

כעת, נספר לכם על הגורמים החיצוניים שיכולים ליצור פגם מולד לעובר או לעובר:

• בעיות בריאות אימהיות: עלולות לשבש את התפתחות העובר הבריאה ולגרום למומים מולדים. כמה דוגמאות הן נשים עם סוכרת שלא מצליחות להשתלט על רמות הגלוקוז שלהן, נשים עם יתר לחץ דם שאינן יכולות לשלוט בלחץ הדם שלהן, או נשים עם בעיות בלוטת התריס שאינן מטופלות כראוי.
• מחלות סביבתיות: מחלות ורעלים שנשים יכולות לבוא איתם במגע במהלך ההיריון עלולים להשפיע על התפתחות העובר. לדוגמה, אדמת, טוקסופלזמה, עגבת ואבעבועות רוח.

לתכנן ולמנוע

תכנון הריון בריא אפשרי. אלו הם צעדים פשוטים שאישה יכולה לנקוט כדי להפחית את הסיכון שלתינוק שלה ללקות במום מולד:

• קח חומצה פולית: על ידי נטילת מנה של 400 מיקרוגרם בכל יום במהלך תקופה של 30-90 לפני התכנון להיכנס להריון, והמשך לפחות בשליש הראשון, אמהות יכולות להוריד משמעותית את הסיכון לחריגות במוח ובעמוד השדרה של התינוקות שלהן. בנוסף, קיים מגוון רחב של מזון עשיר בחומצה פולית.

• הימנעי מאלכוהול: כלל איתן לנשים בהריון הוא לא לשתות אלכוהול כלל במהלך ההריון, בכל שליש. שום משקה אלכוהולי אינו בטוח לעובר או לעובר.
• התרחקו מטבק: מחקרים מראים שטבק וניקוטין יכולים לגרום ללידות מוקדמות ולשפה או לחך שסועים. נשים בהריון לא צריכות לעשן ולא להיות בקרבת אנשים אחרים שמעשנים.
• אל תשתמש בסמי פנאי: קוקאין, מריחואנה ואקסטזי יכולים להשפיע על התפתחות העובר. תרופות אלו עלולות לגרום למשקל לידה נמוך ולמומים מולדים גדולים בדרכי השתן והלב.
• בדקו היטב תרופות ללא מרשם: יש הרבה תרופות שאינן בטוחות לשימוש במהלך ההריון מכיוון שהן עלולות לגרום למומים מולדים. אם את בהריון, בדוק תמיד עם הרופא שלך לפני נטילת תרופה כלשהי.

חשיבות הטיפול הרפואי במהלך ההריון

טיפול רפואי לפני ובמהלך ההריון הוא קריטי. לרופאים יש את ההכשרה הדרושה לאיתור, לאבחן ולטפל בהפרעות מולדות.

כמו כן, רופאים יכולים גם לתת עצות רפואיות כדי לסייע במניעת מומים מולדים. להלן שתי עצות חשובות שרופאים יתנו לאישה המתכננת להיכנס להריון או שכבר בהיריון:

• הישאר מעודכן לגבי חיסונים: במהלך ההיריון, הכרחי להתעדכן בלוח החיסונים ולעקוב אחר הוראות הרופא לגבי אילו חיסונים הם ממליצים.

• שימו לב למחלות אימהיות: הן מחלות קיימות והן כאלה שעלולות להתרחש במהלך ההריון כמו סוכרת הריונית, יתר לחץ דם או יתר פעילות בלוטת התריס, צריכות להיות תחת השגחה קפדנית כדי שלא ישפיעו על התפתחות העובר.