למד הכל על יום המחלה הנדירה
להיות חולה זה מצב קשה שגורם לאי ודאות רבה. עם זאת, סבל ממחלה שמומחים לא יודעים עליה דבר ושמערכת הבריאות לא מוכנה לטפל בה, זה הרבה יותר גרוע. עקב מצב שלילי זה, נוצר יום מחלה נדירה להעלאת המודעות.
זה נחגג ביום האחרון של פברואר כדרך לגרום למי שסובלים ממחלות נדירות להרגיש פחות מבודדים. כמו כן, זו דרך לטפח התקדמות רפואית במחלות נדירות.
על פי נתונים של ארגון הבריאות העולמי (WHO), אחד מכל 15 אנשים ברחבי העולם עלול לסבול ממחלה נדירה. זה שווה כ-400 מיליון אנשים ברחבי העולם, מתוכם 30 מיליון חיים באירופה ו-25 מיליון באירופה.
במאמר זה נבהיר מהי מחלה נדירה, נשתף כמה עובדות היסטוריות עליהן ונספר לכם כיצד לעזור לאדם מאובחן, בין היתר.
מהי מחלה נדירה?
מחלה נדירה פוגעת באוכלוסיות קטנות. במילים אחרות, מחלה נחשבת נדירה כאשר היא פוגעת בפחות מחמישה מתוך 10,000 אנשים. עשויות להיות עד 7000 מחלות נדירות. להלן, נספר לכם על הנדירים שבהם.
אנומליה של אבשטיין
אנומליה של אבשטיין היא מום מולד בלב. השסתום התלת-צדדי נמצא במצב הלא נכון. כמו כן, לדשי השסתום (עלונים) יש צורה לא נכונה. זה יכול לגרום ללב מוגדל, אי ספיקת לב או דליפת דם דרך השסתום.
תסמונת מוביוס
תסמונת מוביוס היא הפרעה נוירולוגית נדירה ומולדת הגורמת לשיתוק של הפנים. כמו כן, הוא גורם לחטיפה מוגבלת בעין אחת או בשתיהן, בעיות בליעה ובעיות הגייה, בין היתר. חולשה או שיתוק של העצבים ה-6 (abducens) וה-7 (הפנים) מובילים לכך.
תסמונת צ'דיאק-היגאשי (CHS)
תסמונת צ'דיאק-היגאשי (CHS) נגרמת על ידי מוטציה של חלבון מווסת סחר ליזוזומלי. הדבר משפיע על הגנות הגוף, שכן הן אינן מצליחות למלא את הפונקציה של לחימה בגורמים חיצוניים התוקפים את הגוף.
לפיכך, הוא מגביל את הפונקציה הפאגוציטית, המורכבת מסילוק סלקטיבי של תאים או חיידקים פגומים. זה מוביל לבעיות כמו אנמיה, זיהומים חוזרים וכבד מוגדל.
תסמונת בארד-בידל (BBS)
זוהי הפרעה אוטוזומלית רצסיבית נדירה הפוגעת באזורים שונים בגוף. השמנת יתר, תקלה באיברי הרבייה, פיגור שכלי, פולידקטליה ומומי לב עלולים להתרחש, בין היתר.
תסמונת הרמנסקי-פודלאק
זוהי הפרעה רב מערכתית תורשתית נדירה הגורמת לשמונה הפרעות נפרדות. חלק מההפרעות הללו הן לבקנות אוקולוקוטנית, פיברוזיס ריאתי, מחלת כליות והפרעות דימום.
להלן, אנו חולקים רשימה של מחלות נדירות אחרות עם שכיחות מעט גבוהה יותר באוכלוסייה:
- פילים
- מיאסטניה גרביס
- פרוגריה או תסמונת האצ'ינסון-גילפורד
- טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS)
- תסמונת Goodpasture (GPS)
- ציסטות של טרלוב
מאמר זה עשוי לעניין אותך: Conoce las enfermedades más peligrosas para el ser humano
עובדות היסטוריות על יום המחלה הנדירה
יום המחלה הנדיר נחגג ביום האחרון של פברואר מסיבה מאוד ספציפית. הסיבה לכך היא שזהו דייט "נדיר" שמתרחש רק פעם בארבע שנים. לפיכך, הוא מתקיים ביום האחרון של פברואר, חודש ידוע בכך שיש לו מספר "נדיר" של ימים לתמוך בחולים אלו.
הוא נחגג לראשונה בשנת 2008, והסיסמה שלו באותה שנה הייתה "יום נדיר לאנשים מאוד מיוחדים". הסלוגן לשנת 2020 היה "נדיר הוא רבים. נדיר הוא חזק. נדיר הוא גאה!"
הנצחה זו הפכה למציאות מכיוון שקרוביהם של הנפגעים נלחמו לתת להם קול ולבטל את הסטיגמטציה של מחלות אלו כדי לשפר את אפשרויות הטיפול.
אגודות אירופיות כמו הארגון האירופי למחלות נדירות (EURORDIS) והפדרציה הספרדית למחלות נדירות (FEDER) הצטרפו למטרה. זה הפך בהדרגה לתופעה עולמית. למעשה, הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD), הארגון המוביל לתמיכה בחולים, הוא נותן החסות הרשמי של ארה"ב ליום המחלות הנדירות.
איך לעזור לאדם שאובחנה כחולה במחלה נדירה
להיות מאובחן עם מחלה נדירה הוא מצב מורכב שיש לקחת בחשבון. זה גורם לאי ודאות, פחד, דיכאון וחרדה. לכן, מומחים ממליצים על הטיפול והתשומת לב הבאים כדי לעזור למטופל להתמודד:
- להבין את המחלה. למרות שהמחלה נדירה, הבנה ממה היא מורכבת וכיצד היא מתקדמת יכולה לעזור.
- קבל החלטות עקביות. אל תקבל החלטות אימפולסיביות לגבי תוכנית הטיפול שתבצע או תוך כדי ניתוח כל האפשרויות הזמינות. עדיף לקבל החלטות ברגע שאתה קריר, רגוע ואסוף.
- אל תזניח את הבריאות הרגשית. עזרו למטופל לבטא את רגשותיו, ספקותיו ופחדיו, מכיוון שהדבר ישפר את בריאותו הנפשית.
- פנה לתמיכה פסיכולוגית מקצועית. סביר שמטופל שסובל ממחלה נדירה יסבול בסופו של דבר מהפרעה פסיכולוגית. לכן, קבלת עזרה פסיכולוגית היא דרך מצוינת להימנע מהפרעות פסיכופתולוגיות.
כיצד תוכל לתמוך ביום מחלה נדירה
אתה יכול לתמוך ביום מחלות נדירות על ידי ביצוע מחוות קטנות ואפילו ארגון גיוסי תרומות. הנה כמה רעיונות מעניינים שתוכלו לשקול:
- פרסם תמונה של הלוגו הרשמי במדיה החברתית כדי לשפר את הנראות של יום המחלות הנדירות.
- הגיבו ברשתות החברתיות באמצעות ההאשטאג #rarediseaseday.
- פרסם סטטיסטיקות כדי שאנשים יהיו מודעים עד כמה הבעיה משפיעה על חולים אלה.
- ארגן גיוס כספים. הכסף יכול לשמש לחקר טיפולים למחלות נדירות.
- דברו על מישהו שאתם מכירים שסובל ממחלה נדירה כדי להעלות את המודעות.
"המטרה של Rare Disease Day® היא לרתום את היצירתיות והאנרגיה של מיליוני האנשים ברחבי העולם עם מחלות נדירות - והמיליונים שאכפת להם ומסייעים להם - כדי להעלות את המודעות וליצור פעולה".
מה לזכור על יום מחלה נדירה
השתתפות ביום מחלה נדירה תעזור לעודד חוקרים לחפש טיפולים מתקדמים למצבים אלו.
למרות שהוא נחגג ביום האחרון של פברואר, כל יום בשנה הוא זמן טוב לבצע כל פעילות לטובת חולים אלה. אינטגרציה היא הפתרון והיא בידיים שלנו.
אנחנו חזקים יותר ביחד!
