המופיליה אצל נשים: כל מה שאתה צריך לדעת

המופיליה אצל נשים היא הפרעת דם שבמקרים מעטים מאוד הופכת לתסמונת. זה מצב שמשנה את אופן קרישת הדם. לכן, אנשים אלה רגישים מאוד לדימום.

מה שקורה הוא שהמחלה הזו קשורה לכרומוזום X. לפיכך, רוב הנשים הן נשאות אסימפטומטיות וגברים סובלים יותר מהמחלה.

במאמר זה נסביר מדוע זה קורה וכיצד הביטויים הקליניים שלו.

מהי המופיליה אצל נשים?

לפני שנדבר על המוזרויות של המופיליה אצל נשים ותורשה, בואו נסביר מה המצב הזה. זו הפרעה גנטית שהיא תורשתית וקשורה לכרומוזום X

גנים המקודדים לגורמי קרישה, במיוחד VIII ו-IX, נמצאים על הכרומוזום. חלבונים אלו מאפשרים לדם להצטבר לאחר פציעה ובכך לשלוט בדימום.

במקרה זה, מה שקורה הוא שאחד משני הגורמים הללו לא מייצר מספיק או שהוא לא מסונתז. כתוצאה מכך, כאשר נפצע, בין אם פנימי או חיצוני, לדם לוקח זמן רב יותר להצטבר ולכן יותר דם אובד.

הבעיה היא שאנשים אלו נוטים לדימום חמור לאחר כל בליטה קלה או גרידה. למעשה, דימום פנימי הוא הדבר המדאיג ביותר, שכן נזק לאיברים ומפרקים עלול להתרחש עקב דימום.

מדוע המופיליה אינה שכיחה בנשים?

המופיליה אצל נשים, כפי שכבר ציינו, היא הפרעה שבדרך כלל אינה מייצרת תסמינים. עם זאת, אכן יש כמה נשים שמבטאות סימנים דומים לגברים.

כרומוזום X הוא הנשא של מחלה זו. זה אחד מכרומוזומי המין. אצל נשים יש שניים כאלה, בעוד שלגברים יש X אחד ו-Y אחד. בתינוק זכר, כרומוזום X יורש אותו מהאם ו-Y מהאב.

כך, כאשר לגבר יש כרומוזום X פגום (שאותו ירש מאמו, נשאית המופיליה), המחלה מתבטאת ישירות. ההערכה היא שזה משפיע על אחד מכל 5000 זכרים שזה עתה נולדו.

עם זאת, עבור נשים, בגלל שיש שני כרומוזומי X, המחלה לא חייבת להתבטא. כלומר, כדי שאישה תהיה סימפטומטית, שני הכרומוזומים חייבים להיות בעלי הגן שמפעיל המופיליה משתנה.

נשים הן נשאות נפוצות

נשים הן לרוב נשאות של המופיליה. במילים אחרות, יש להם גן שונה באחד משני כרומוזומי X. מכיוון שהכרומוזום השני תקין, גורם הקרישה מתרחש, אם כי בריכוז נמוך מהרגיל.

בגלל זה, הם מצליחים לדמם כאדם בריא. עם זאת, הסיכון מגיע כאשר הם רוצים להביא ילדים לעולם, מכיוון שהם יכולים להעביר את כרומוזום X הפגוע הלאה. אם זה קורה והילד הוא זכר, הוא יבטא את המחלה.

מהן ההשלכות של המופיליה אצל נשים?

למרות שהמופיליה אצל נשים היא בדרך כלל אסימפטומטית, ישנם מקרים שבהם היא לא. לעתים קרובות זה דומה לגברים, שכן פרמטרים אחרים משפיעים על ייצור גורם הקרישה.

לדוגמה, אם יש מחלת כבד כלשהי, הריון או מתח עלולים להפחית את הריכוז של כל אחד מהגורמים הללו. כאשר ריכוז פקטור VIII או IX אינו מגיע ל-60%, עלולים להופיע תסמינים דימומיים.

למעשה, ככל שהריכוז נמוך יותר, כך קל יותר להתרחש דימום. מסיבה זו, המופיליה אצל נשים סימפטומטיות דומה להמופיליה קלה אצל גברים.

מחקרים מראים שלנשים עם הפרעה זו יש נטייה גדולה יותר לדמם לאחר ניתוח. לעתים קרובות יש להם דימום וסתי כבד או אפילו דימום לאחר לידה.

מה לעשות עם המופיליה

גילוי מצב זה רלוונטי מכיוון שהוא מסכן את בריאותן של נשים. לכן, יש לקחת בחשבון כל היסטוריה של המופיליה במשפחה. כמו כן, ניתן למדוד ריכוזי גורם קרישת דם. זה אידיאלי לעשות זאת במהלך הנעורים או הילדות.

מניעת דימום היא אחת מנקודות המפתח למניעת השלכות שליליות, במיוחד בעת ביצוע כל ניתוח או במהלך הריון. לכן, הרופאים צריכים לבצע מחקרים רפואיים מקדימים.