המקור הגנטי של המין: כרומוזומי מין X ו-Y
הורמוני המין אחראים לתת לאדם את המאפיינים הפיזיים של המין הגנטי שלו. באופן טבעי, אופן הפעולה שלהם שונה בהתאם לכרומוזומי המין של כל אדם.
לאור האמור לעיל, לגברים ולנשים יש מספר וסוג שונה של כרומוזומי מין.
לזכרים יש XY ולנקבות יש XX. כרומוזומים אלו מכילים את המפתחות המפעילים את ויסות הורמוני המין אצל גברים ונשים, אשר המאפיינים המיניים שלהם יהיו תלויים בהם.
באורגניזמים שיש להם מספר שונה של כרומוזומי מין לגברים ולנשים, פותח תהליך שמבטל את ההבדל במספר מנות הגנים המקושרות לכרומוזום X. המשמעות היא שבגלל שלנקבות יש שני עותקים של כרומוזום X, הגנים הקשורים אליו ישוכפלו. כלומר, זה קורה אלא אם אחד מהם אינו מופעל.
פיצוי מינון גנים
המטרה היא לשמור על רמות ביטוי של גנים הקשורים לכרומוזום זה הדומה בזכרים ובנקבות. תהליך זה נקרא פיצוי מינון גנים.
פיצוי מינון גנים נחקר במודלים שונים של אורגניזמים, כמו בזבוב הפירות (Drosophila melanogaster) או בעכבר הבית (Mus musculus). בסך הכל, מחקרים אלו הובילו לגילוי כי המנגנונים המתווכים את תהליך הפיצוי שונים ביניהם.
במקרה של יונקים, קביעת המין מבוססת על כרומוזום Y. המשמעות היא שאדם יפתח את המאפיינים הגבריים האופייניים אם יש לו את הכרומוזום הזה.
דוגמה ברורה לכך היא תסמונת קלינפלטר.
לאנשים הסובלים מתסמונת זו יש 47 כרומוזומים: 22 זוגות של כרומוזומים אוטוזומליים ו-3 כרומוזומי מין (XXY). כפי שאתה אולי יודע, זהו כרומוזום מין אחד יותר ממה שיש לאנשים בדרך כלל. אנשים אלה מפתחים בדרך כלל את המאפיינים הגבריים האופייניים, התומכים בתיאוריה שכרומוזום Y הוא המסמן את תהליך קביעת המין.
למעשה, במקרים רבים אלו הסובלים מהפרעה זו אינם מודעים לכך שהם סובלים מתסמונת זו עד שהם מתבגרים ומתחילים להראות את התסמינים האופייניים למצב זה (אי פוריות, התפתחות מוגזמת של השד וכו'). בסך הכל, תסמונת קלינפלטר היא מחלה גנטית השכיחה יותר אצל גברים.
כיצד מתרחש תהליך השבתת כרומוזום X?
בתיאוריה, במהלך השבתת כרומוזום X ישנם שני מנגנונים אפשריים:
- ראשית, או הבחירה של כרומוזום X שיישאר פעיל,
- או בחירת כרומוזום X שיישאר לא פעיל.
מדענים גילו זאת לאחר שחקרו את תסמונת ה-X המשולשת. זוהי מחלה גנטית המאופיינת בנוכחות של כרומוזום X נוסף (XXX).
אצל אנשים הסובלים מתסמונת זו, שניים מכרומוזומי ה-X שלהם אינם פעילים באופן אקראי. זה תומך בתיאוריה לפיה המנגנון השולט בתהליך ההשבתה הכרומוזומלית הוא בחירת כרומוזום X שיישאר פעיל.
בסך הכל, השתקת כרומוזום X היא תופעה אפיגנטית שמסקרנת מדענים במשך עשרות שנים.
באופן כללי, הרוב המכריע של הגנים מתבטא בשני עותקים כרומוזומליים (זכור שלאדם יש 22 זוגות של אוטוזומים). עם זאת, זה לא אפשרי בכרומוזומי מין. הסיבה לכך היא שמספר כרומוזומי X ו-Y שונה בין שני המינים.
השלכות גלויות של אי הפעלה כרומוזומלית
מורי בר ואוארט ברטרם, שני מדענים קנדיים, גילו בשנת 1949 שניתן לקבוע את מין האדם על סמך נוכחות או היעדר גופה מעובה המופיעה בתאים של נקבות.
זה מתייחס למה שנקרא כעת הגופם של בר. זה לא יותר מאשר השבתת אחד משני העותקים של כרומוזום X אצל נקבות. זה מתייחס להיפר-מתילציה כרומוזומלית, מה שהופך את הכרומוזום שהוא משפיע על גלוי מתחת למיקרוסקופ.
על פי ההשערה של lyon, גנטיקאי בריטי המתמחה בתופעות אלו, תהליך האינאקטיבציה ביונקים הוא אקראי. בכמה תאים, כרומוזום X אינו פועל. עם זאת, באחרים זה יהפוך לשונה. למעשה, האקראיות של תהליך זה תורמת לשונות גנטית. לכן, זה מתפרש כהיבט חיובי.
בנוסף, ליון הבחינה שחתולים שלמעילי הפרווה שלהם היו כתמים בצבע שונה היו בעיקר נקבות. למעשה, הצבעים השונים נבעו מהשבתה אקראית של אחד מכרומוזומי ה-X שלהם. לכבודו של הגנטיקאי הזה, תופעה זו נקראה ליון.
