מה אתה צריך לדעת על תסמונת זלווגר?
תסמונת זלווגר היא מחלה המשפיעה על תפקודים כמו טונוס שרירים או תפיסה חזותית ושמיעתית. בנוסף, הוא משפיע על רקמות העצמות או האיברים כגון הלב והכבד.
תסמונת זלווגר תוארה בשנת 1964 וקשורה לנוכחות של מוטציות גנים מסוימות. המשך לקרוא כדי ללמוד עוד על זה! מוטציות אלו מועברות על ידי תורשה אוטוזומלית רצסיבית. במילים אחרות, גם לאבא וגם לאם יש את המוטציות בחומר הגנטי שלהם.
ילדים המאובחנים עם תסמונת זלווגר נוטים למות לפני שהם מגיעים לגיל שנה. עם זאת, רבים מהם מתים לפני שישה חודשים.
זה מתרחש כתוצאה משינויים בכבד, בדרכי הנשימה ובמערכת העיכול. עם זאת, אנשים עם גרסאות קלות יכולים לחיות עד לבגרות.
הפרעות בספקטרום זלווגר
תסמונת זלווגר היא חלק מקבוצת מחלות שיש להן אותה סיבה גנטית. סיבה זו היא הפרעות ביוגנזה של פרוקסיזום, הנקראות גם הפרעות בספקטרום זלווגר. פרוקסיסומים הם אברונים הממלאים תפקיד בתפקוד תקין של אנזימים מסוימים.
נכון לעכשיו, מומחים יודעים שלא מדובר בשינויים עצמאיים. הוכח שאלו דרגות חומרה שונות של הפרעת ביוגנזה של פרוקסיזום.
תסמונת זלווגר הקלאסית היא הגרסה החמורה ביותר של הפרעות ביוגנזה של פרוקסיזום. עם זאת, מקרים של חומרה בינונית נקראים אדרנולאוקודיסטרופיה של יילודים. בהקשר זה, הקלים שבהם ידועים כמחלת רפסום אינפנטילית.
כדאי לקרוא גם: מהן מוטציות גנים?
תסמינים וסימנים עיקריים
בתסמונת זלווגר, שינוי בביוגנזה של הפרוקסיזום גורם להופעת חסרים נוירולוגיים. מסיבה זו, קיים מגוון רחב של תסמינים במערכות ותפקודים שונים של הגוף.
להלן התסמינים הנפוצים והאופייניים ביותר של תסמונת זלווגר:
- ראשית, ירידה בטונוס השרירים.
- הפרעות עיניים וראייה.
- קושי באכילת אוכל.
- פגיעה בהתפתחות הגופנית התקינה.
- נוכחות של תווי פנים אופייניים, כגון פנים פחוסות, מצח גבוה ואף רחב.
- כמו כן, נוכחות של שינויים וחריגות מורפולוגיים אחרים במבני עצם.
- סיכון מוגבר לפתח הפרעות לב, כבד וכליות.
- הפרעות בדרכי הנשימה, כגון דום נשימה.
- הגדלת גודל הכבד והופעת ציסטות בו.
- איתור חריגות ברישום האלקטרואנצפלוגרפי וההתקפים.
- לבסוף, שינויים כלליים בתפקוד מערכת העצבים.
הגורמים למחלה זו
תסמונת זלווגר נקשרה לנוכחות מוטציות בלפחות 12 גנים. למרות שעשויים להיות שינויים במספר גנים, מספיק רק גן אחד שהשתנה.
בכ-70% מהמקרים, המוטציה ממוקמת בגן PEX1. כפי שציינו לעיל, המחלה מועברת באמצעות מנגנון תורשה אוטוזומלית רצסיבית.
משמעות הדבר היא שאדם צריך לרשת עותק מוטציה של הגן מכל אחד מהוריו כדי להראות את התסמינים האופייניים לתסמונת זלווגר. כאשר שני ההורים נושאים את הגן המוטנטי, יש סיכון של 25% לפתח את המחלה. גנים אלו קשורים לסינתזה ולתפקוד של פרוקסיסומים.
בהקשר זה, פרוקסיזומים הם חלק מהמבנים התאיים של איברים כגון הכבד. איבר זה מבצע פונקציות חשובות מאוד, כגון:
- חילוף חומרים של חומצות שומן
- פינוי פסולת
- התפתחות מוח כללית
קרא גם: איך לזהות דיכאון אצל בני נוער?המשך לקרוא כדי ללמוד עוד: אבחון גנטי טרום השרשה
טיפול וניהול של תסמונת zellweger
נכון לעכשיו, אין טיפול ידוע פותר את החריגות העמוקות שתסמונת זלוגר גורמת. לכן, הטיפול במחלה זו הוא סימפטומטי.
בעיות האכלה הן סימפטום רלוונטי, שכן הן מהוות סיכון לתת תזונה עקב הקושי לבלוע מזון. לפיכך, הילד עשוי לדרוש צינור האכלה כדי למזער הפרעות בהתפתחות.
הטיפול בתסמונת זו הוא רב תחומי. במובן זה, צוותי הטיפול עשויים לכלול אנשי מקצוע ברפואת ילדים, נוירולוגיה, אורטופדיה, רפואת עיניים וכירורגיה.
