מהן מוטציות גנים?
מוטציות גנים הן שינויים המתרחשים בגנוטיפ של אדם. גנוטיפ הוא מידע גנטי של אדם, שנמצא ב-DNA של כל אדם, או חומצה דאוקסיריבונוקלאית. DNA מכיל חומר תורשתי של אדם.
כאשר ה-DNA משתנה, חלבונים שונים מסתנתזים, מה שמשנה את הפנוטיפ המקורי. הפנוטיפ הוא מכלול מאפיינים גלויים של אדם כתוצאה מהאינטראקציה בין הגנוטיפ שלו לבין הסביבה. כמו כן, הפנוטיפ החדש הזה בדרך כלל פחות נוח מהמקורי. עם זאת, זה לא תמיד המקרה.
אנו אומרים שזה לא תמיד המקרה מכיוון שלמרות שמחלות רבות מתפתחות עקב מוטציה גנטית, אבולוציה ביולוגית הייתה אפשרית עקב מוטציות גנים. מוטציות גרמו ליצורים חיים להסתגל לסביבתם, מינים חדשים להופיע, ולעזור להבטיח שחלקם לא ייכחדו.
יש גם מוטציות ניטרליות. מוטציה גנטית ניטרלית אינה מזיקה או מועילה לאדם.
לאורך מאמר זה, נדבר על הסוגים השונים של מוטציות גנים וחלק מהמחלות הקשורות בהן.
היכן יכולות להתרחש מוטציות בגנים?
מוטציות גנים יכולות להתרחש ברמות שונות:
- מוטציות גנטיות הן השינויים המתרחשים ברמה מולקולרית, במיוחד במולקולת ה-DNA. לכן, הם משפיעים על בסיס חנקן אחד או יותר, שהם היחידות המרכיבות גדילי DNA.
- מוטציות גנומיות, מספריות או קריוטיפיות מתרחשות ברמה הגנומית. במילים אחרות, הם קורים כאשר יש כרומוזום נוסף או חסר. לכל אדם יש 46 זוגות כרומוזומים. לפיכך, לאנשים עם מספרים שונים יש מוטציה מסוג זה.
- מוטציות כרומוזומים או מבניות מתרחשות ברמה הכרומוזומלית.
סוגי מוטציות גנים
כפי שהזכרנו לעיל, מוטציות גנים משפיעות על ההרכב הכימי של גן. במילים אחרות, מתרחש שינוי ברצף הנוקלאוטידים של ה-DNA המרכיב את הגן הזה. בתורן, מוטציות אלו שונות בהתאם למנגנון שגרם להן.
ישנם ארבעה סוגים של מוטציות גנטיות, בהתאם לשינוי שהם מייצרים בשרשרות ה-DNA. השרשראות הן חלבונים שכמו לבנים קטנות, מהווים את ה-DNA של יצורים חיים. הארגון והמיקום שלהם ב-DNA תלויים בתפקוד הגוף בכללותו.
1. החלפה
כפי ששמו מרמז, זהו החלפה של בסיס חנקני באחר. זה מתרחש במהלך תהליך השכפול כאשר המנגנונים נכשלים ושמים בסיס שגוי על גדיל ה-DNA.
תחליפים בדרך כלל אינם מזיקים אלא אם נוצר קודון או חומצת אמינו מהמרכז הפעיל של החלבון מושפעת. דוגמה למחלה הנגרמת על ידי מוטציה מסוג זה היא אנמיה חרמשית.
מאמר זה עשוי לעניין אותך גם: אבחון גנטי טרום השרשה
2. הכנסה
סוג זה של מוטציה גנטית הוא כאשר מוסיפים בסיס נוסף. כתוצאה מכך, האדם עלול לסבול ממחלות שונות:
- לבקנות, או הפחתה של פיגמנט המלנין בעיניים, בעור ובשיער.
- אלקפטונוריה. זה כרוך בשתן כהה, פיגמנטציה של רקמת חיבור ואוסטיאוארתריטיס.
- פנילקטונוריה, או חוסר יכולת לסנתז טירוזין מפנילאלנין בכבד.
3. מחיקה
בניגוד לאמור לעיל, בסוג זה של מוטציה, בסיס נשאר בחוץ. הכנסה ומחיקה חמורות יותר מהחלפה מכיוון שהן משנות את כל שרשרת חומצות האמינו. כתוצאה מכך, המסר שה-DNA צריך לשדר מקודד בטעות.
4. טרנסלוקציה
לבסוף, זה מתייחס לשינוי במיקום של קטע DNA. במילים אחרות, שבר של המולקולה נשבר ואז נקשר למקום אחר. טרנסלוקציה זו גורמת להופעת שלישיות בסיס חנקני חדשות. זה משנה את ההודעה לקידוד, בדיוק כמו במוטציות מחיקה או הכנסה.
מוטציות גנים: מסקנה
מוטציות גנטיות הן סוגים שונים של שינויים המתרחשים ב-DNA. כתוצאה מכך, חלבונים שונים עשויים להסתנן ומחלות עלולות להתרחש. עם זאת, זה לא תמיד המקרה. הסיבה לכך היא שבמהלך האבולוציה התרחשו מוטציות שונות שאפשרו לפרטים לשרוד ולהסתגל.
חשוב לחקור את המוטציות הללו עוד יותר כדי לנסות לפתח טיפולים חדשים לטיפול במחלות הנגרמות מהן. כמו כן, מחקר גנטי מאפשר הבנה טובה יותר של המין האנושי, הביצועים שלנו ויכולת ההסתגלות שלנו.
