מאפיינים של רטיניטיס פיגמנטוזה
ישנם מאפיינים רבים של רטיניטיס פיגמנטוזה מכיוון שזו אינה מחלה אחת. למעשה, מדובר בקבוצה של מחלות תורשתיות, ניווניות והתקדמות. ההערכות מראות שזה משפיע על אחד מכל 4000 אנשים בעולם. עם זאת, נתון זה משתנה בהתאם לאזור בו הוא מתרחש.
זו מחלה נדירה כי רק המוטציות שגורמות למחצית מהמקרים זוהו עד כה. זאת למרות העובדה שרטיניטיס פיגמנטוזה תוארה לראשונה על ידי דונדרס בשנת 1885, לפני יותר ממאה שנה.
המאפיינים של רטיניטיס פיגמנטוזה מורכבים וזו מחלה שהמדע עדיין לא מבין לגמרי. אנו מאמינים כיום להתפתחותו מקור גנטי אך גם נגרם מגורמים סביבתיים שונים.
עם זאת, עדיין אין מחקר חד משמעי.
המאפיינים של רטיניטיס פיגמנטוזה
זוהי קבוצה של הפרעות גנטיות המשפיעות על יכולת הרשתית להגיב לאור. זה בדרך כלל משפיע על שתי העיניים ומוביל לאובדן הדרגתי של הראייה ואפילו עיוורון, במקרים מסוימים.
הרשתית היא השכבה שמצפה את החלק הפנימי של העין. תפקידו הוא לקבל ולעבד תמונות כדי לשלוח אותן למוח דרך עצב הראייה. ברטיניטיס פיגמנטוזה, חלק מתאי הרשתית חסרי תועלת. בדרך כלל, יש גם הצטברות של פיגמנטים בחלק האחורי של העין.
לרוב, סוג זה של מחלה מופיע בין הגילאים 25 עד 40 שנים. עם זאת, היו ביטויים לפני גיל 20, ולפני גיל ההתבגרות, אם כי לעתים רחוקות. בנוסף, זה יכול לקרות גם אחרי גיל 50.
קרא על פרסביופיה או מאמץ בעיניים
גורם ל
הסיבה למחלה זו היא בעצם גנטית, כלומר תורשתית. מקור הבעיה כמעט תמיד בקיומו של גן אחד או שניים פגומים. במקרים אחרים, מוטציה גנטית מתרחשת אצל אנשים ללא היסטוריה משפחתית של המחלה.
ישנם בעצם ארבעה סוגים של רטיניטיס פיגמנטוזה:
- דפוס אוטוזומלי דומיננטי ADRP). זה קורה כאשר המחלה קיימת אצל אחד ההורים ואחד הילדים ומתאים ל-6 עד 15% מהמקרים.
- דפוס אוטוזומלי רצסיבי (ARRP). זה קורה כאשר ההורה אינו חולה במחלה אך מעביר אותה ואחד מילדיו. ההידרדרות מתחילה בגיל מתקדם ומתאימה ל-22-26% מהמקרים.
- תבנית X-linked (XLRP). כאן, האם אינה חולה במחלה אלא מעבירה אותה לאחד מבניה. זה תואם בין 1 ל-10% מהמקרים.
- דפוס פשוט. לבסוף, אלו מקרים שבהם אין היסטוריה משפחתית של המחלה או דפוסי העברה אצל ההורים. זה מתאים ל-50% מהמקרים.
אנו חושדים כיום כי גורמים סביבתיים מעורבים בהופעתה של מחלה זו. אנשים גם הציעו כי בליעת לוטאין, ויטמינים נוגדי חמצון ואומגה 3 מאטה את התקדמות המחלה הזו. כמו כן, נראה שצריכת טבק, אלכוהול, חשיפה לשמש ומתח מאיצה אותה.
גלה עוד על מה שאתה צריך לדעת על מחלת עיניים סוכרתית
עובדות אחרות על המחלה
הביטוי הראשון של המחלה הוא בדרך כלל קושי בראייה בתנאי תאורה חלשים ובלילה. גם היכולת לתפוס את שדה הראייה ההיקפי אובדת בהדרגה, מה שמביא לראיית מנהרה. במילים אחרות, אנשים עם מצב זה יכולים לראות רק מי מולם.
ההידרדרות מתרחשת בדרך כלל לאט אך בהדרגה. פעמים רבות, עוברות שנים רבות בין הופעת התסמינים הראשונים ועד האבחנה של רטיניטיס פיגמנטוזה. כמו כן, עליך לשים לב שהמחלה אינה משפיעה על כל האנשים באופן שווה, גם אם הם מאותה משפחה.
אין תרופה למחלה הזו כרגע, אבל יש מחקר מתמשך בנושא. מדענים מאמינים שיש כיום כשני מיליון אנשים בעולם עם מחלה זו. ההערכות גם מצביעות על כך שאחד מכל 80 אנשים נושא את הגנים הפגומים שגורמים לו.
אדם שאובחן כחולה במחלה זו יזדקק לתמיכה פסיכולוגית כדי להתמודד עם האפשרות של עיוורון מוחלט. כמעט כל אחד יכול לנהל חיים עצמאיים, גם כשהוא עיוור, אם הם מאמנים את עצמם לעשות זאת פיזית ונפשית.
