גורמים, תסמינים וטיפול באפילפסיה ג'לסטית

אפילפסיה ג'לאסטית היא מחלת עוויתות והתסמין העיקרי שלה הוא צחוק בלתי נשלט ולא רצוני. זה לא מצב ידוע, למעט אלו שמתעניינים בסרט ג'וקר שיצא לאחרונה. העלילה משחקת בו עם האפשרות שהגיבור סובל ממחלה זו. אז מה הם הגורמים, התסמינים והטיפול באפילפסיה ג'לסטית?

אפילפסיה ג'לאסטית אובחנה לראשונה בשנת 1957, כאשר המדענים דאלי ומאלדר פרסמו על כך מאמר מחקר. המאמר הופיע בכתב העת Neurology והניח את היסודות למצב זה.

המונח 'ג'לסטי' בא מהמילה היוונית שמשמעותה 'צחוק'. הסימפטום של צחוק ספונטני, גם במצבים שבהם אסור לצחוק, הוא המפריד בין סוג זה של אפילפסיה לאחרים.

הצחוק הבלתי נשלט והבלתי רצוני הזה אינו תוצאה של בדיחה או מצב מצחיק. במציאות, מטופלים רבים מתייחסים לפרקי הצחוק שלהם לעצב ולא לרגשות של שמחה או הנאה.

זה מראה עד כמה המצב הזה לא נוח לאנשים הסובלים ממנו, ושאלה לא רק התקפי צחוק. מטופלים מבינים שמה שהם עושים הוא לא הולם, אבל הם לא מסוגלים לעצור את עצמם. בנוסף, זה בלתי אפשרי עבור אנשים עם מצב זה למנוע מעצמם לצחוק מלכתחילה.

אפילפסיה ג'לאסטית שכיחה יותר בקרב גברים מאשר בנשים. עם זאת, שכיחותו נמוכה מאוד, כ-0.2%. המשמעות היא שעל כל אלף איש, עשויים להיות שניים הסובלים ממחלה זו. בדרך כלל, מחלה זו מופיעה בין גיל שלוש לארבע.

גורמים לאפילפסיה ג'לסטית

אפילפסיה ג'לאסטית יכולה להיות צורה לא טיפוסית של התקף כתגובה למנגנונים גנטיים ידועים מעט, או מנגנונים של קשרים עצביים. כמו כן, יש סיבה בסיסית שנקשרה לגידולי היפותלמוס.

שני סוגים של גידולים יכולים להתפתח בהיפותלמוס: המרטומות ואסטרוציטומות. בעוד שגידולים אלו נוטים להיות שפירים, הצמיחה האיטית אך המתמשכת שלהם לוחצת על מבנים שגורמים לתסמינים שונים.

כגידולים שפירים, לא המרטומות ולא אסטרוציטומות מעבירות גרורות. הם גם לא פולשים לאיברים השכנים של ההיפותלמוס.

אבחנות שונות

צחוק מאפילפסיה ג'לאסטית יוצר אתגר לרופאים מבחינת אבחנות. הסיבה לכך היא שצחוק לא הולם ובלתי נשלט הוא לא בהכרח סוג של התקף. זה יכול להיות גם בגלל מחלות אחרות.

לדוגמה, עם אנשים שמשתמשים בסמים או באלכוהול, ייתכן שתראה צחוק שדומה לזה של אפילפסיה ג'לאסטית. ברור שהצחוק אינו כרוני במקרים אלה כי הוא מופעל על ידי צריכה. זו נקודת המפתח בהבחנה בין מצב אחד למשנהו.

יש גם תסמונת המכונה אנג'למן שיש לה צחוק כסימפטום. זהו שינוי גנטי משבית. בתסמונת אנג'למן, יש עיכוב התפתחותי בולט. משישה חודשים ואילך, ההורים עשויים לשים לב שלילדם יש בעיות במערכת העצבים.

לבסוף, המצב שעלול לגרום לבלבול הרב ביותר הוא שיתוק פסאודובולברי. הדרך להבדיל בין זה לבין אפילפסיה ג'לאסטית היא שעם שיתוק פסאודובולברי, הצחוק מופיע אצל אנשים הסובלים מהפרעה בסיסית אחרת. לדוגמה, זה יכול להיות המקרה עם מחלת פרקינסון.

תסמינים של אפילפסיה ג'לאסטית

כבר הזכרנו שהתסמין העיקרי של אפילפסיה ג'לסטית הוא צחוק, אבל נחזור על זה שוב. חשוב לציין שהצחוק הזה אינו כמו צחוק אחר. למעשה, יש לו מאפיינים מיוחדים שהופכים אותו לשונה וייחודי.

צחוק הקשור לאפילפסיה ג'לסטית נמשך פחות מדקה. כמו כן, הוא מופיע ונעלם פתאום. הצחוק הוא לא רצוני והמטופלים לא יכולים לעצור את עצמם כי אין להם שליטה עליו.

בנוסף לצחוק, אתה עלול לחוות גם את התסמינים הקלאסיים הקשורים להתקפים. חלק מהתסמינים הללו כוללים תנועות דרך התכווצויות שרירים, אובדן הכרה רגעי והרפיית הסוגר. תסמינים אלו יכולים להימשך גם לאחר סיום הצחוק.

אם ילד סובל מצחוק ג'לאסטי ומפתח סימנים של התבגרות מוקדמת, סביר מאוד שגדלה חמרטומה בהיפותלמוס. התבגרות מוקדמת היא כאשר ילדים מראים סימני התבגרות לפני גיל שמונה או תשע.

טיפול באפילפסיה ג'לסטית

הטיפול באפילפסיה ג'לסטית הוא באותן תרופות שהרופאים רושמים להתקפים. ביניהם קרבמזפין, למוטריגין, טופירמט או levtiracetam, כמו גם אחרים.

לשלוט בצחוק של האדם המושפע אינו קל לביצוע. למרבה הצער, הטיפול אף פעם לא יעיל מספיק. התקפי צחוק מתרחשים באופן מחזורי, ומשפיעים עמוקות על איכות החיים של החולים.

למרות הקשיים הקשורים למחלה זו, חשוב לדעת שנעשתה התקדמות רבה במחקר תרופות אנטי-אפילפטיות. בנוסף, קבוצות רבות של אנשי מקצוע בעולם כיום בקיאות יותר במחלה והן מוכשרות יותר לטפל בה.