חוסר רגישות מולדת לכאב: מה זה?

כאב הוא חוויה חושית לא נעימה, אות אזעקה מהגוף שלנו כדי להגן על עצמו מפני משהו שגורם לו לפציעה כלשהי. למרות שזה לא נעים, זה אחד ממנגנוני ההישרדות הבסיסיים של המין שלנו. וזו הסיבה שחוסר רגישות מולדת לכאב יכולה להיות כל כך מסוכנת.

חוסר רגישות מולדת לכאב היא מחלה תורשתית נדירה. זוהי למעשה קבוצה של מחלות הנקראות נוירופתיה חושית-אוטונומית תורשתית (HSAN). כפי שמרמז שמה של קבוצת מחלות זו, הסובלים אינם מסוגלים לחוש כאב פיזי.

עד לאחרונה יחסית פתולוגיה זו לא הייתה ידועה. זה תואר לראשונה ב-1932, שהיווה פריצת דרך גדולה. למרות שכיחותה הנמוכה, מדובר במחלה קשה.

לא להרגיש כאב פירושו לאבד מקור גדול של גירויים על מה שקורה בגוף שלנו. המשמעות היא שאנשים הסובלים מחוסר רגישות מולדת לכאב חשופים לסיכון מתמיד. במאמר זה נספר לכם הכל.

מהי חוסר רגישות מולדת לכאב?

חוסר רגישות מולדת לכאב היא למעשה קבוצה של מחלות שונות (נוירופתיות תחושתיות-אוטונומיות תורשתיות). כל אחד מהם הוא תוצאה של שינוי של גן מסוים שתפקידו קשור לתחושת כאב. הרלוונטיים ביותר הם:

• HSAN סוג I. במקרה זה, בנוסף לחוסר רגישות לכאב, יש גם אובדן תחושה תרמית. אנשים הסובלים ממנה לרוב סובלים מפגיעה בשמיעה ובמישוש. זה מופיע בסביבות גיל 20.

• ילדות או סוג II. בסוג זה, השינוי במגע הוא השולט, אם כי חוסר הרגישות עשוי להיות חלקי או מלא.
• חוסר רגישות מסוג III. זה מתרחש בדרך כלל ביילודים. לתינוקות יש קושי לינוק, טונוס שרירים נמוך ולעתים קרובות הם עצבניים.
• סוג IV. זהו הסוג הנפוץ ביותר. סוג זה קשור לחוסר יכולת להזיע - הזעת דם. בניגוד לכל השאר, המגע נשמר ושינויי טמפרטורה נתפסים. הבעיה הגדולה ביותר היא שהאנשים האלה לא יכולים לווסת את טמפרטורת הגוף שלהם, ולכן רבים מתים מחום מוקדם.

כל הסוגים נושאים את אותו סיכון, שכן חוסר רגישות לכאב מונע מהם לדעת את חומרת כל פגיעה בגוף. למעשה, זה אפילו נפוץ שיש להם פצעים או פתולוגיות אחרות ואפילו לא יודעים זאת.

לדוגמה, זה די נפוץ שאנשים אלה סובלים משברים ואפילו לא מבינים זאת. באופן דומה, העור הוא לעתים קרובות די אופייני, שכן תמיד יש להם פצעים, כיבים או צלקות.

כיצד מאובחנת חוסר רגישות מולד

מכיוון שמדובר במחלה נדירה, האבחנה אינה קלה. הדבר החשוב ביותר הוא לבצע היסטוריה קלינית טובה ובדיקה גופנית נכונה. במיוחד במקרה של תינוקות, מכיוון שחשוב לחפש אצלם סימנים מסוימים.

לדוגמה, לתינוקות רבים יש פצעים על הלשון או השפתיים. חוסר רגישות לכאב מופיעה לעיתים קרובות בפצעים, חבורות או עצמות שבורות שהמטופל אינו מראה אליהם תגובה.

בנוסף, רופאים יכולים לבצע בדיקות משלימות מסוימות כדי לסייע באישור האבחנה. קודם כל, האלקטרוקנורוגרמה היא בדיקה שמומחים יכולים להשתמש בה כדי להעריך אם העצבים מושפעים. הם גם יבצעו ביופסיות עור.

בבדיקה האחרונה, לאנשים עם חוסר רגישות יש בדרך כלל שינויים בקצות העצבים שלהם. למעשה, לאלו עם HSAN מסוג IV יהיו גם שינויים בבלוטות הזיעה שלהם.

עם זאת, אחד ההיבטים החשובים ביותר הוא בדיקה גנטית, שהיא לרוב הבדיקה המאששת. בנוסף, מכיוון שמדובר בפתולוגיה תורשתית, חשוב לשאול על ההיסטוריה המשפחתית של החולה.

אולי יעניין אותך: טיפים בסיסיים למניעת כאבים פיזיים

לסיכום

לסיכום, חוסר רגישות מולדת לכאב היא קבוצה של הפרעות מולדות שונות, כולן כוללות גן שונה הקשור לתחושת כאב. כל סוג מלווה בתסמינים אחרים כגון:

• הזעת דם
• חוסר רגישות ללחץ
• חוסר רגישות לטמפרטורה

חוסר הרגישות הזה מהווה סיכון גדול לחיים, שכן כאב מאפשר לנו לאתר נגעים ולדעת מתי משהו לא בסדר בגופנו. לכן, חשוב לאבחן אותה בהקדם האפשרי ולהעלות את המודעות בקרב חולים אלו.