תסמונת ה-X השביר מוכרת באופן נרחב בתור הנכות השכלית התורשתית השכיחה ביותר. גלה הכל על זה במאמר זה!
תסמונת ה-X השביר היא הפרעה גנטית תורשתית המשפיעה על היכולת האינטלקטואלית. ככזו, זוהי מחלה המציבה אתגרים הן עבור הסובל והן עבור משפחתו.
תסמונת זו היא הצורה השכיחה ביותר של מוגבלות אינטלקטואלית תורשתית. אחד מכל ארבעת אלפים גברים ואחת מכל ששת אלפים נשים סובלים ממנה. ההבדל בין גברים לנשים מוסבר בחלקו על ידי המבנה הגנטי של כל מין. בעוד שלנשים יש שני כרומוזומי X, לגברים יש רק אחד, שכן השני הוא כרומוזום Y. בגלל זה, השינוי עשוי שלא לגרום לתסמינים ברורים אצל נשים.
לכן, חשוב לקחת בחשבון שאם הגן המושפע הוא אחד מכרומוזומי ה-X של אישה, הכרומוזום השני יכול לפצות על החסר הזה מכיוון שהוא מכיל את אותו גן. לפיכך, לנשים עשויות להיות סימנים קלים יותר של ההפרעה או פשוט להיות נשאות מבלי שהיא תתבטא.
הגן המושפע בתסמונת ה-X השביר הוא FMR1. מכיוון שהוא פגום, הוא לא מייצר FMRP בצורה נכונה או אולי לעולם לא מייצר אותו. לפיכך, התסמינים הבאים מתבטאים:
מוגבלות שכלית.
תוקפנות או הפרעות ביחסים חברתיים.
בעיות שפה.
לתסמונת ה-X השביר אין תרופה. עם זאת, לאחר האבחנה, ניתן לטפל בטיפולי שיקום. עם זאת, עדיין לא ניתן להפוך את הבעיה לחלוטין.
הסימפטומים של תסמונת X שביר
תסמונת ה-X השביר גורמת למספר תסמינים מגוונים. הבעיה העיקרית טמונה ביכולת האינטלקטואלית, אבל היא מלווה גם בסימנים אחרים. כמה מהתסמינים האופייניים לה הם:
לקויות למידה. באופן כללי, ליקוי אינטלקטואלי יכול להיות קל או חמור. לפעמים, זה מלווה בהיפראקטיביות וחוסר קשב, שעלולים להשפיע עמוקות על חינוך הילדים. כמו כן, זה יכול לגרום לשינויים בשפה.
עיכוב בדיבור. זה שכיח במיוחד אצל גברים, עם שכיחות נמוכה מאוד בקרב נשים. לעתים קרובות מטופלים מגמגמים או מבטאים מילים מבלי לומר אותן לחלוטין. מומחים מצפים מהם לפתח שפה מאוחר יותר בהשוואה לילדים אחרים באותו גיל. אילם מוחלט אינו מתרחש לעתים קרובות, אך ישנם מטופלים שלעולם אינם מפתחים שפה כלל.
שינויים פיזיים. חלק מהתינוקות אינם מפגינים מאפיינים גופניים שגורמים לאנשי מקצוע רפואיים לחשוד בתסמונת ה-X השביר. עם זאת, עם חלוף הזמן והגעת גיל ההתבגרות, אוזניים מוגדלות, מצח בולט וכפות רגליים שטוחות הם סימנים פיזיים שבדרך כלל הופכים ברורים יותר.
הפרעות הסתגלות חברתיות. ילדים עם תסמונת ה-X השביר עלולים להיות חרדים, להימנע ממגע עין, ואף עלולים להיות אגרסיביים. ביישנות מוזכרת באופן קבוע בקרב בנות.
רגישות יתר. למרות שההיבט החושי אינו הבולט ביותר, למטופלים עלולים להיות פוטופוביה ותגובות מוגזמות לרעשים חזקים.
תסמונת ה-X השביר לא תמיד באה לידי ביטוי לחלוטין. אם השינוי בגן FMR1 קל או מתרחש אצל אישה שיכולה לפצות עם כרומוזום X אחר שלה, אז צורות שונות יכולות להתבטא. לפיכך, שתי החלופות לביטויים הרגילים הן:
ראשית, אי ספיקה שחלתית ראשונית הקשורה ל-X. ראשי התיבות של תסמונת זו הם FXPOI. נשים הסובלות ממנו הן לרוב עקרות ונכנסות לגיל המעבר מוקדם. הם עשויים אפילו להפסיק את המחזור לפני גיל 40. מצד שני, אם האישה אינה פוריה ונכנסת להריון, לילדיה יש סיכון גבוה לרשת את התסמונת.
שנית, תסמונת רעד/אטקסיה שברירית הקשורה ל-X. ראשי התיבות של תסמונת זו הם FXTAS. כאן, הליקוי העיקרי טמון במערכת העצבים. מטופלים נוטים לרעוד בפתאומיות, מתקשים ללכת וסובלים מחוסר איזון. בסך הכל, יש גם קשר להפרעות במצב הרוח.
למרבה הצער, לתסמונת זו אין תרופה. זוהי הפרעה גנטית שלא ניתן לתקן לאחר שהעובר סובל ממנה. באופן דומה, זה לא יכול להיות הפוך במהלך הצמיחה של הילד הפגוע.
עם זאת, טיפולי שיקום יכולים לסייע בניהול ההפרעה. הם עוזרים לילדים לתקן את הדיבור שלהם ולשלב אותם במערכת החינוך. לאחר מכן, ניתן לטפל בבעיות התנהגות עם פסיכולוגים כדי לשפר את היחסים החברתיים שלהם.
ילדים אלו הם מועמדים אידיאליים להתערבות בגיל הרך. בנוסף, אפשר לומר שזה קריטי. לפחות עד גיל שלוש ילדים אלו צריכים לקבל עזרה נוספת מאנשי מקצוע עם טכניקות מוכחות.
עמותות וחולים רבים עם תסמונת ה-X השביר פועלים במרץ כדי להעלות את המודעות למחלה ולחפש חלופות. תוכלו לקרוא עוד על המחלה ולעשות צעד ראשון גדול בהפיכת העולם למקום ידידותי יותר: אל תפלו אנשים הסובלים ממנה.
