תסמונת ורנר: כאשר אדם מזדקן מהר מדי

תסמונת ורנר, או פרוגריה, היא מחלה תורשתית נדירה למדי. המורכב מהזדקנות מוקדמת. כלומר, בגיל 20 או 30, לאנשים עם מחלה זו יש מאפיינים רבים של אנשים מבוגרים.

מומחים לא בדיוק בטוחים כמה אנשים מושפעים, אבל הם מעריכים שיש מקרה אחד מכל 200,000 אנשים. עם זאת, ישנם רק כ-1300 מקרים מתועדים. מעניין שרובם התרחשו ביפן.

תסמונת ורנר מייצרת כמה מאפיינים מאוד אופייניים. הסובלים הם בדרך כלל נמוכי קומה ויש להם מבנה גוף שבדרך כלל נמצא אצל אדם מבוגר מאוד. למשל, עם קמטים ושיער אפור. עם זאת, המראה הוא לא ההיבט היחיד שתסמונת זו משפיעה עליו.

במאמר זה נסביר את כל מה שאתה צריך לדעת על תסמונת ורנר.

מהי תסמונת ורנר?

תסמונת ורנר - הנקראת גם פרוגריה במבוגרים - היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית. הסיבה לפתולוגיה זו נעוצה במוטציה בגן, כלומר הגן WRN.

הסובלים הם נורמליים לחלוטין בלידה ולאורך כל הילדות. למעשה, הביטויים הראשונים מופיעים בדרך כלל בין גיל 20 ל-30. עם זאת, במהלך גיל ההתבגרות, יש סימן מעיד: אין קפיצת גדילה אופיינית להתבגרות.

כפי שכבר הזכרנו, התסמינים הברורים ביותר קשורים למראה החיצוני. אנשים אלה הם בדרך כלל נמוכים, עם פגמי עור אופייניים להזדקנות, ושיער אפור. העור שלהם גם דק יותר והקול שלהם משתנה לעתים קרובות.

עם זאת, זה לא ההיבט הרלוונטי ביותר של תסמונת ורנר. הבעיה היא שאנשים אלו נוטים יותר למחלות מסוימות. קודם כל, לעתים קרובות הם סובלים מאוסטאופורוזיס וטרשת עורקים. קטרקט משפיע גם עליהם.

בנוסף, הם נוטים לשמיעה ירודה יותר ויש להם מפרקים נוקשים וכואבים יותר. כמעט כל השפעה אופיינית לאדם מעל גיל 65 אפשרית.

אולי יעניין אותך: 8 תסמינים של קטרקט וכיצד לטפל בהם באופן טבעי

אילו מחלות נוספות קשורות לתסמונת ורנר?

תסמונת זו מלווה לרוב בבעיות עור אחרות, כגון כיבים בקרסול. בנוסף, זה אופייני למצוא קשר לסוכרת. בדרך כלל, הגיל משמש גם כגורם סיכון למחלה זו.

לאנשים עם תסמונת ורנר יש סיכון גבוה בהרבה לפתח סרטן. לרוב, מדובר במלנומה, שהיא סוג של סרטן עור. יש גם שכיחות גבוהה של סרקומות.

עם זאת, סיבת המוות העיקרית אצל אנשים אלה שונה. רובם מתים מהתקף לב מכיוון שטרשת עורקים מתפשטת בדרך כלל מהר יותר מאשר אצל אנשים בריאים.

כיצד מאבחנים תסמונת ורנר?

אבחון תסמונת ורנר יכול להיות מסובך, מכיוון שזו מחלה נדירה. עם זאת, רוב הזמן, זו פשוט שאלה של התבוננות נכונה באנשים האלה. התסמינים ברורים למדי כמעט בכל המקרים.

אם ציטולוגיה אינה מספיקה, ניתן לבצע בדיקות גנטיות כדי לחפש את המוטציה בגן. לאחר שאדם אובחן, חשוב להסביר את כל מאפייני המחלה.

מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, יש ליידע את החולה שילדיו עלולים לפתח את אותה תסמונת. מסיבה זו, לפעמים מומלץ לבני משפחה אחרים לעבור בדיקות גנטיות.

האם ניתן לטפל ולחיות עם תסמונת ורנר?

למרבה הצער, אין תרופה למחלה זו. הטיפול מבוסס על שליטה בכל המחלות הנלוות המופיעות. וזה מצריך בדיקות ובדיקות תכופות.

בנוסף, תמיכה פסיכולוגית חיונית, שכן החיים עם מחלה זו יכולים להיות קשים מאוד. למרות שזו מחלה נדירה, תסמונת ורנר חמורה מאוד בגלל השפעתה על הסובל ממנה.