יום תסמונת רובינשטיין-טיבי הבינלאומי

בכל 3 ביולי חל יום תסמונת רובינשטיין-טיבי הבינלאומי. זהו מצב גנטי נדיר הכרוך בתסמינים מרובים, הידוע בעיקר באגודלים הרחבים של הסובלים.

קשה לדעת בדיוק עד כמה שכיחה תסמונת רובינשטיין-טיבי. עם זאת, מדענים מעריכים כי 1 מתוך 125,000 אנשים סובל ממצב זה.

היום הבינלאומי הוא כלי להפעלת מערכות בריאות ברחבי העולם, הפצת מידע אמין, הגדלת רשתות התמיכה ושיפור הטיפולים הזמינים. המשך לקרוא כדי לגלות הרבה יותר!

מהי תסמונת רובינשטיין-טיבי?

תסמונת רובינשטיין-טיבי היא מחלה הקשורה לבעיות פיזיות ואינטלקטואליות, הכרוכה בסבירות מוגברת לגידולי מוח שאינם סרטניים. שם נוסף עבורו הוא תסמונת האגודל-הלוקס רחב.

הסיבות שלה הן גנטיות. מלכתחילה, כ-50% מהמקרים נובעים ממוטציה של הגן CREBBP. תפקידו של גן זה הוא להורות לגוף ליצור חלבון בעל השפעה ישירה על פעילותם של גנים אחרים. בנוסף, מספר מקרים נוספים נגרמים ממוטציות של הגן EP300 או אובדן חומר גנטי בכרומוזום 16.

עם זאת, לעיתים תסמונת רובינשטיין-טיבי אינה תוצאה של אף אחד מהגורמים הגנטיים הללו, ובמקרים אלו, מדענים אינם בטוחים מה גורם לה. כ-40% מהנפגעים שייכים לקבוצה זו. בשל כך, היום הבינלאומי שלו הוא דרך חשובה לעודד מחקר נוסף.

בין השינויים שהיא גורמת, המשתנים מאוד ממטופל אחד למשנהו, ניתן למנות את הדברים הבאים:

• קשיי למידה
• נמוך קומה
• אגודלים רחבים ואצבעות גדולות
• אף מחודד
• עיניים מקושתות
• בעיות עיניים וראייה
• מיקרוצפליה

אבחון וטיפולים

מכיוון שהוא כולל כל כך הרבה תסמינים שונים, האבחנה כרוכה בתחומים רבים. כלומר, מומחים מגנטיקה, גסטרואנטרולוגיה, רפואת עיניים, אורולוגיה ורפואת ילדים יהיו שימושיים כולם לאיתור דפוסים.

בתחילה, רופאים משתמשים בבדיקות פיזיות, היסטוריית חולים ומחקרים ציטוגנטיים מולקולריים תוך שימוש בהיברידית פלואורסצנטי באתרו (FISH) ככלי אבחון. עבודת צוות חשובה בכל המקרים.

לגבי הטיפול, אין גישה אחת שמומלצת למחלה. למעשה, הטיפול יכול לכלול מספר טכניקות מגוונות:

• ריפוי בדיבור
• עבודה קוגניטיבית התנהגותית
• ניתוח לאנומליות פיזיות

למה יש לנו יום RTS בינלאומי?

יום תסמונת רובינשטיין-טיבי הבינלאומי הוא 3 ביולי, יום השנה למותו של רופא הילדים ג'ק רובינשטיין בשנת 2006. יחד עם הרדיולוג הושן טייבי, ד"ר רובינשטיין לקח על עצמו לתאר את דפוסי האנומליה. כתוצאה מכך, השם הראשון שניתן לאנומליה היה תסמונת אגודל רחב.

ביסודו של דבר, היום הבינלאומי הוא תגובה להכרה המועטה שהייתה למצב במהלך השנים, שמשמעותה התקדמות מועטה בזיהוי הגורמים ומציאת טיפולים טובים יותר.

מטרות ופעילויות

היעדים נותרו קבועים מאז השנה הראשונה: להרחיב את התמיכה בכל העולם בנפגעים, ובכך לעודד פעילות נוספת מצד מערכות הבריאות. מתוך הבנה זו, המטרות העיקריות הן הבאות:

• ראשית, לאפשר לכולם מידע רשמי על תסמונת רובינשטיין-טיבי
• להגביר את מעורבותן של ממשלות בקידום הטיפולים
• לאחד את משפחות הנפגעים לשיפור אסטרטגיות הטיפול
• ולבסוף, לקדם את זיהוי הגורמים הלא ידועים

בהתאם לכך, בין הפעילויות כנסים להכוונת צוותים רפואיים במחלה, ימי הסברה וייעוץ חינם עם מומחים.

כיצד אוכל להשתתף ביום הבינלאומי לתסמונת רובינשטיין-טיבי?

ישנן אפשרויות רבות לקחת חלק ביום זה שאינן מצריכות את הנוכחות הפיזית שלך. תרומת כסף, למשל, הפצת הבשורה ברשתות החברתיות, התנדבות. כל תמיכה תתקבל בברכה.

בנוסף, הנה כמה רעיונות נוספים לעזרה ביום:

• ארגן אירוע צדקה לגיוס כסף למחקר וטיפולים נחוצים
• שתף פרסומים עם מידע אמין במדיה החברתית
• שתף את הסיפור של כל מי שאתה מכיר עם המחלה.

• פעל כמתנדב כדי לספק מידע בסיסי לאנשים בכל הגילאים
• ולבסוף, עתר לארגון הבריאות העולמי לתת הכרה גדולה יותר במצב

תסמונת רובינשטיין-טיבי וייעוץ גנטי

לבסוף, חשוב להזכיר שתסמונת רובינשטיין-טיבי נחשבת למצב תורשתי אוטוזומלי דומיננטי. כתוצאה מכך, משמעות הדבר היא שבדיקה גנטית היא רעיון טוב עבור זוגות שיש להם סובל מהמשפחה שלהם. למרות זאת, לרוב החולים עם המצב אין נטייה גנטית.

יחד עם זאת, גילוי מוקדם הוא אחת הדרכים הטובות ביותר להתמודד עם זה לפני שסיבוכים מחמירים יותר מדי את איכות החיים. כדי להשיג זאת, מומלץ לדבר עם צוות של מומחים מנוסים.