האם אתה יודע על הבסיס הגנטי של סרטן?

חשוב להכיר את הבסיס הגנטי של סרטן, למרות שמחלה זו תלויה גם בגורמים רבים אחרים, כולל גורמים סביבתיים, בריאותיים ואורח חיים.

התקדמות מדעית בידע על הבסיס הגנטי של סרטן תוביל ככל הנראה לפיתוח טיפולים חדשים ושיטות גילוי מוקדם. זה יקל על התאמת הטיפולים למחלה.

האבולוציה של שיטות ומחקרים גנטיים העניקה למומחים את המפתחות המאפשרים להם לדעת בדיוק אילו גנים קשורים לסיכון ללקות בסוג מסוים של סרטן. התגלית הבולטת ביותר הייתה זו של הגן BRCA1/BRCA2 הקשור לסרטן שד תורשתי.

כיצד מתפתח סרטן?

מכלול המחלות הקשורות לסרטן חולקות מקור משותף, שבו שינויים שונים במנגנוני תיקון התאים משחקים תפקיד. התרחשות והצטברות של שינויים גנטיים רבים ושונים עשויים להועיל להתפתחות של תאים סרטניים. תאים ממאירים אלה משפיעים על בקרת מחזור התא, ומקלים על הופעת סרטן.

מידע גנטי מתקבל על ידי ניתוח של דגימות DNA ביולוגיות. עם זאת, שינוי ברצף ה-DNA של גן מסוים לא אומר בהכרח שתפתח סרטן.

אתה יכול לעבור בדיקה גנטית בכל שלב בחייך ולאחר מכן להשוות את התוצאות שלך לאלו של קרובי משפחה אחרים. זה גם מאפשר לך להעריך את הסיכון שלך לסבול מסוג מסוים של סרטן.

מהם המאפיינים של סרטן תורשתי?

כיום, מומחים התקדמו עם תוכניות סקר לסרטן המעי הגס והשד. עם זאת, תוכניות ההקרנה הללו לא מספיקות. הסיבה לכך היא שגם הכרחי לגרום לאנשים להיות מודעים לאמצעי מניעה.

כדי להעריך כראוי את המאפיינים של סרטן תורשתי, מומחים בדרך כלל לוקחים בחשבון משתנים מסוימים, הקשורים לחולה עצמו או לבני משפחתו. אם חלק מהמשתנים הללו מופיעים באדם שנבדק, איש המקצוע הרפואי עשוי להאמין שהסרטן ממנו הם סובלים הוא גנטי.

משתנים הקשורים למטופל

• נוכחות של מספר גידולים עיקריים באותו איבר או באיברים שונים.
• כמו כן, גידולים ראשוניים דו-צדדיים.
• מאובחנת צעירה מהגיל הרגיל.
• לבסוף, גידולים קשורים למומים מולדים או מולדים או לנגע מבשר תורשתי.

משתנים הקשורים למשפחת המטופל

• שני קרובי משפחה או יותר מדרגה ראשונה עם גידולים נדירים.
• קרוב משפחה מדרגה ראשונה עם אותו גידול או גידול קשור.
• שני קרובי משפחה או יותר מדרגה ראשונה עם גידולים באותו אזור.
• שלושה קרובי משפחה או יותר בשני דורות עם גידולים באותו אזור.
• שני קרובי משפחה או יותר מדרגה ראשונה עם גידולים הקשורים לתסמונת סרטן משפחתית ידועה.

מהו ייעוץ גנטי?

מטרת הייעוץ הגנטי היא לתת הן למטופלים והן לקרוביהם מידע רלוונטי לגבי תוצאות המחקר הגנטי.

התהליך מורכב מהשלבים הבאים:

1. ראשית, חקר ההיסטוריה הרפואית של המטופל ושל קרוביו כאחד.
2. איסוף וניתוח מידע גנטי.
3. לאחר מכן, דיווח על התוצאות למטופל.
4. חינוך לבריאות.
5. תמיכה בקבלת החלטות, במידת הצורך.
6. לבסוף, איש המקצוע הרפואי צריך לכלול מעקב.

ביצוע מחקר גנטי נותן לך את האפשרות לנקוט באמצעים קונקרטיים לשיפור בריאותך ולמניעת כל מחלה. כמו כן, יתרון גדול נוסף של מחקר גנטי הוא בכך שהוא מאפשר אבחון סרטן בשלבים המוקדמים ביותר, ובכך מגדיל את סיכויי הריפוי.

ניתוח הבסיס הגנטי של הסרטן

הניתוחים הגנטיים של סרטן החלו במחקר של משפחות בסיכון גבוה למחלה זו. באופן כללי, היו מקרי סרטן רבים במשפחות אלו. זו הסיבה שמומחים החלו לחקור את הגנים שיכולים להיות קשורים למחלה.

מומחים לוקחים בחשבון גורמים כמו המספר הכולל של בני המשפחה, מספר החברים שסיפקו דגימת DNA, גיל הופעת המחלה או מספר המקרים במשפחה בניתוחים אלו. סוג נוסף של ניתוח גנטי שמומחים יכולים לעשות הוא מחקר אסוציאציה גנום רחב (GWAS).

מסקנה על הבסיס הגנטי של הסרטן

לאנשים היורשים וריאנט מסוים ב-DNA שלהם יש נטייה גנטית לפתח סוג מסוים של סרטן. כיום, ניתן לזהות גרסאות אלו לפני התפתחות סרטן.

בקיצור, האחריות המדעית של היכולת לזהות את הסיכון לסרטן מחייבת מחויבות אנושית גם לליווי התהליך של מי שמחליט לעבור ייעוץ גנטי.