רטינובלסטומה: תסמינים, סיבות וטיפול

רטינובלסטומה היא מחלה הפוגעת בעין, והיא מתרחשת בדרך כלל בגיל צעיר. למעשה, זהו סרטן העיניים השכיח ביותר במהלך הילדות.

נכון לעכשיו, הוא מייצג 3% מכלל סוגי הסרטן בילדות, עם שכיחות של מקרה אחד לכל 15000-18000 לידות. נתונים אלה אומרים שיש כ-5,000 מקרים חדשים ברחבי העולם מדי שנה.

בממוצע, האבחנה מתרחשת בסביבות גיל 18 חודשים. בנוסף, 90% מהמקרים מתגלים ב-5 השנים הראשונות לחיים, והוא משפיע על בנים ובנות באופן שווה.

למרות שמקורו ידוע, שיעור ההישרדות הוא בין 86%-92% ברחבי העולם, ו-70% במדינות מתפתחות. מה הסימפטומים? אילו טיפולים קיימים? נספר לך יותר למטה.

גורמים לרטינובלסטומה

רטינובלסטומה היא מחלה אונקולוגית הקשורה למוטציה של גן. למעשה, זה נקרא גן רטינובלסטומה. כשאנחנו מדברים על הגן הזה, אנחנו מדברים על המוטציה של כרומוזום 13.

לדוגמה, פונקציה אחת של כרומוזום 13 היא דיכוי מנגנונים מורכבים של מערכת הרשתית, באמצעות הגן RB1. עם זאת, אם שני הלוקוסים של הגן בכרומוזום 13 מושפעים, זה גורם לרטינובלסטומה.

יש היסטוריה משפחתית של המחלה בפחות מ-10% ממקרי הרטינובלסטומה. עם זאת, כ-30%-40% מהמקרים הם תורשתיים.

תסמינים

לוקוקוריה היא התסמין השכיח ביותר, ובדרך כלל הוא הראשון להופיע. לוקוקוריה היא הופעת רפלקס לבן להארה של הרשתית. זה נגרם על ידי גידול שחוסם את הרפלקס האדום של הרשתית.

סימנים נוספים של רטינובלסטומה הם:

• פזילה
• לקויי ראייה
• עיניים אדומות
• כאב עין
• פרופטוזיס עיני

אבחון

למרות שרופאי עיניים מאבחנים בדרך כלל מצב זה, ישנן גם בדיקות אחרות. לדוגמה, חלק מאלה הם:

• ניתוח DNA. בדרך כלל, בדיקות אלו מוצאות ומתעדות משתנים תורשתיים של מחלה זו, הן במשפחה והן בילד.
• בדיקת בדיקת עיניים
• טומוגרפיה
• MRI

כל אחת מהבדיקות הללו נועדה לעזור לאנשי מקצוע בתחום הבריאות להבחין בין בעיה זו לבין פסאודורטינובלסטומות. למעשה, מדובר בקבוצה של גידולים המדמים את הסימפטומים והמאפיינים של רטינובלסטומה, ולעתים קרובות אנשים מבלבלים ביניהם.

טיפול ברטינובלסטומה

הטיפול נגד רטינובלסטומה מכוון להשגת שלוש מטרות עיקריות:

• הצלת חיי הילד שסובל מכך
• הגנה על גלגל העין הפגוע
• השגת ראייה מיטבית

ברוב המקרים, הטיפול מותאם אישית לכל מטופל. כמו כן, הם לוקחים בחשבון את מורכבות המצב. הטיפולים הנפוצים ביותר ברטינובלסטומה הם:

טיפול בקרינה חיצונית

בסוג זה של טיפול, הרופאים בדרך כלל שולטים בגידול באופן מקומי, והוא בדרך כלל לא משאיר השפעות מתמשכות על הרשתית. עם זאת, מקרי התמותה בטיפול זה גבוהים באופן משמעותי. כמו כן, זה עלול לעצור את גדילת עצמות הפנים.

לוחות איזוטופים רדיואקטיביים

במהלך טיפול זה, הרופא מניח לוחות רדיואקטיביים על העין. סוג זה של טיפול עוזר למזער את החשיפה של רקמה בריאה לקרינה. עם זאת, הם יכולים להשתמש בזה רק בחלק מסוים של הגידול.

כימותרפיה

טיפול זה שמור בדרך כלל למקרים המסובכים והמתקדמים ביותר של רטינובלסטומה. כמו כן, רופאים יכולים להשתמש בו עם טיפול בקרינה בקרינה כדי להקטין את הגידול.

מחשבות אחרונות על רטינובלסטומה

רטינובלסטומה היא מחלה אונקולוגית הפוגעת בעיקר בילדים מתחת לגיל 5. מוטציה גנטית גורמת לה, מה שקורה בכ-30% מהמקרים. התסמין הנפוץ ביותר הוא לוקוקוריה, שם רואים השתקפות לבנה כאשר נחשפים לאור.

לבסוף, ישנם טיפולים שונים שלכל אחד יתרונות וחסרונות משלו. כולם מסייעים בשימור החיים, העין והראייה של המטופל.