רבים רואים ברפואה המדויקת פרדיגמה רפואית חדשה שעדיין נמצאת בשלביה הראשונים, אך היא כבר הראתה את הפוטנציאל העצום שלה. זה מבוסס על הפרופיל הגנטי של כל אדם בנפרד ומאפשר טיפול מותאם אישית ומניעת מחלות.
רפואה מדויקת היא גישה רפואית מודרנית ביותר המבקשת להציע לכל מטופל טיפול מותאם אישית לחלוטין, המבוסס על ההכרה בגנטיקה המסוימת שלו. בסופו של דבר, פרספקטיבה זו חוזרת לתורתו של גאלן, שקבע כי אין לטפל במחלות, אלא באנשים.
רפואה מדויקת נקראת גם רפואה מותאמת אישית. הוא מזהה את המאפיינים הספציפיים של כל אדם על מנת לגבש אבחנות מדויקות יותר ולבצע טיפולים יעילים יותר. הוא משמש גם כדי לחזות ולמנוע בעיות בריאות עתידיות אצל אותו מטופל.
באופן עקרוני, רפואה מדויקת מבוססת על חקר הגנים של כל אדם. עם זאת, היבטים אחרים, כמו אורח חיים והשפעת הסביבה, נלקחים בחשבון יותר ויותר. גם אירופה וגם סין משקיעות רבות בתחום זה.
מהי רפואה מדויקת?
ניתן להגדיר רפואה מדויקת כסוג של גישה רפואית. הוא משתמש במידע על גנים, חלבונים ומאפיינים ספציפיים אחרים של המחלה שמציג כל אדם, במטרה לקבוע אבחנה ולקבוע את הטיפול המתאים למחלתו.
ניתן לומר שאחד התקדימים המיידיים של תרופה מסוג זה היה השימוש בטיפול בהרצפטין, החל משנת 1998. זה היה נוגדן שהוכיח יעילות רבה בטיפול בסרטן השד. עם זאת, הוא פעל במלואו רק בחולים שהיו להם מוטציה בגן Her2.
משמעות הדבר היא שרופאים היו צריכים ללמוד את הגנטיקה של כל מטופל כדי לדעת אם הרצפטין יעבוד עבורם או לא. זה המתווה הבסיסי של אופן הפעולה של רפואה מדויקת. אבל זה לא מבוסס רק על גן מסוים, אלא על כל המבנה הגנטי של כל פרט. נכון לעכשיו, מומחים משתמשים בעיקר בסוג זה של תרופות לטיפול בסרטן.
באופן עקרוני, רפואה מדויקת מבוססת על חקר הגנים של כל אדם.
כיום, הרפואה הקונבנציונלית מאבחנת מחלה כאשר היא כבר קיימת, על סמך בדיקות קליניות, בדיקות והיסטוריה של החולה עצמו. ברגע שהרופאים מאבחנים, הם מתחילים בטיפול לכל האנשים עם אותן בעיות בריאותיות.
עם זאת, טיפולים אלו יעילים יותר אצל אנשים מסוימים מאשר אצל אחרים. כמו כן, לחלק מהאנשים יש יותר תופעות לוואי מהתרופות מאשר לאחרים. מה שעושה רפואה מדויקת זה לצפות את זה ולמנוע את זה. זה עושה זאת על ידי ניתוח הגנטיקה של כל אדם. אולי נוכל להסביר זאת טוב יותר עם דוגמה פשוטה.
רופאים מטפלים לעתים קרובות בכמה הפרעות חיסוניות, כגון דלקת מפרקים שגרונית, לוקמיה וכמה סוגי סרטן, באמצעות תרופות הנקראות תיפורינים. עם זאת, לחלק מהאנשים יש מחסור בחומר הנקרא thiopurine methyltransferase (TPMT), וזה מוביל לכשל בפירוק וסילוק התרופות הללו במהירות מספקת.
אז זה גורם לרמת התרופה להישאר גבוהה מדי בגופם ולהתרחשות תופעות לוואי לא רצויות. רפואה מדויקת יכולה לזהות למי יש חוסר זה ולהתאים את הטיפול להיות יעיל יותר ולייצר פחות תופעות לוואי.
ההבטחה הגדולה של רפואה מדויקת היא היכולת להעניק את הטיפול הנכון לאדם הנכון בזמן הנכון. באופן כללי, סוג זה של רפואה פועל בשלושה תחומים עיקריים להשגת יעילות רבה יותר בטיפולים רפואיים. אזורים אלו הם:
קריאת DNA: הפרופיל הגנטי הוא נתון בסיסי בגישה זו ומהווה בסיס להתערבות רפואית. ישנן מספר דרכים לקריאת DNA והמטרה היא לבחור, בכל מקרה, את הדרך העקבית ביותר.
ניתוח נתונים: זה כרוך בהשוואה בין הממצאים בפרופיל הגנטי של אדם לנתונים הזמינים, כלומר למחקר ולניסויים שכבר בוצעו. זה מאפשר את הפרשנות של אותם ממצאים בודדים.
תרגום התוצאות לפרקטיקות קליניות: בנוסף, על המומחים לתרגם את כל המידע שנאסף לפרקטיקות רפואיות ספציפיות המשפרות את הסיכויים להצלחת הטיפול ולשיפור כתוצאה מכך בכל מטופל נתון.
בטווח הבינוני, הרופאים יישמו באופן קבוע רפואה מדויקת למחלות כמו סרטן ובעיות לב וכלי דם. הם גם תקווה לסובלים מאחת מ-5000 המחלות הנדירות. סוג זה של תרופה נמצא בשלביו הראשונים, אך יש לו סיכויים מבטיחים מאוד.
