טרומבוציטוזיס: תסמינים, גורמים וטיפול

טרומבוציטוזיס היא מחלה המאופיינת בעלייה ניכרת בטסיות הדם. ספירת הטסיות הנורמלית היא בין 150000 ל-450000 לכל מיקרוליטר דם. אם זה מעט מעל או מתחת, זה עדיין נורמלי. אם הם חורגים בהרבה מהטווח הזה, הרופאים רואים בכך טרומבוציטוזיס.

תאים המכונים מגה-קריוציטים מייצרים טסיות דם במח העצם. הם ממלאים תפקיד חשוב בקרישת הדם, הכרחי לעצירת דימום. לכן, מומחים רואים בטרומבוציטוזיס מחלת מח עצם ודם.

סוגי טרומבוציטוזיס

בעיקרון, ישנם שני סוגים של טרומבוציטוזיס: ראשוני, או חיוני, ומשני. בטרומבוציטוזיס חיוני, המח מייצר טסיות לא תקינות והגורם לה לא ידוע. תרומבוציטוזיס משנית, לעומת זאת, היא תוצאה של מחלות אחרות כמו זיהומים, סרטן, אנמיה וכו'.

דרך נוספת לסווג טרומבוציטוזיס היא לשלוש קבוצות: טרומבוציטוזיס מולדת, נרכשת ופסאודו טרומבוציטוזיס. המולד מועבר בדפוס של תורשה וקיים בלידה. טרומבוציטוזיס נרכש, בינתיים, מתחלק לשתי קבוצות:

• ראשוני: סיווג זה מתאים לטרומבוציטוזיס חיוני. זה נגרם על ידי מוטציות גנטיות. במקרים רבים, הסיבה להופעת המחלה אינה ידועה.

• משנית או תגובתית: זו תוצאה של מחלות אחרות. זה הנפוץ ביותר, מכיוון שהוא מתאים ל-85% מהמקרים. יותר ממחציתם נובעים מזיהומים.

Pseudothrombocytosis, בינתיים, מתאים למקרים של תוצאות חיוביות שגויות. ישנן נסיבות שבהן האדם המנתח את השברים הציטופלזמיים מבלבל אותם עם טסיות דם מה שמוביל לאבחון שגוי.

תסמינים

ברוב המקרים, המחלה אינה מייצרת תסמינים כלשהם. זה בדרך כלל מתגלה בטעות כאשר מתבצעת ספירת דם.

עם זאת, כאשר המחלה היא ראשונית או חיונית, לעיתים ישנם תסמינים כגון כאבי ראש או חזה, סחרחורת, חולשה, אובדן ראייה או ראיית כתמים. עייפות, הזעות לילה וירידה במשקל הם גם שכיחים. החשד גובר אם, גם, יש היסטוריה של הפלות ספונטניות בשליש הראשון של ההריון, טחול או הגדלה של הטחול, דימום או יתר לחץ דם.

זה גם אופייני שיש אריתרומאלגיה בטרומבוציטוזיס חיוני. זוהי הרחבת כלי דם בעורקי הידיים והרגליים הגורמת לעלייה בטמפרטורה בגפיים, כמו גם לגרד, כאב ואדמת.

גורמים לטרומבוציטוזיס

בסך הכל, רוב המחקרים העדכניים מצביעים על כך שמוטציה סומטית נרכשת גורמת לתרומבוציטוזיס חיונית. לכן, זה לא עובר בירושה. ב-50% מהמקרים ישנה מוטציה בגן JAK2. במספר חשוב נוסף של מקרים, יש מוטציה של הגן CARL. כמו כן, נמצאו מקרים של מוטציות בגנים MPL, THPO ו-TET2.

כמה מהגנים הללו אחראים לייצור חלבונים. לאלה יש השפעה חשובה על חלוקת תאי הדם ובמיוחד על טסיות הדם. בסך הכל, מומחים מאמינים שהמוטציה מייצרת את הסימפטומים בטרומבוציטוזיס חיוני. עם זאת, הם עדיין לא יודעים איך התהליך הזה מתבצע.

כמו כן, ישנם מקרים רבים בהם הם אינם יכולים לזהות מוטציה. לכן, הסיבה לצורה הראשונית של המחלה אינה ידועה לחלוטין. לגבי הצורה המשנית, זה בדרך כלל בגלל מחלות בסיסיות.

יחס

טרומבוציטוזיס חיוני אינו מצריך טיפול, כל עוד הוא נשאר יציב ואין סימנים או תסמינים של המחלה. לפעמים, רופאים עשויים להמליץ ליטול אספירין מדי יום. זאת על מנת למנוע היווצרות של קרישי דם.

עם זאת, אם למטופל יש היסטוריה או סיכון למחלות לב וכלי דם, סביר להניח שהרופא שלו ירשום תרופות להפחתת ספירת הטסיות. זה גם מומלץ אם המטופל מעל גיל 60 או אם ספירת הטסיות גדולה ממיליון.

במקרה של הסוג המשני של מחלה זו, הטיפול מורכב משליטה במחלה הגורמת לטרומבוציטוזיס. במקרי חירום, מומחה יבצע את ההליך טרומבוציטופרזיס או טסיות דם. זה מורכב מתסנן דם שדומה לדיאליזה.