כל מה שאתה צריך לדעת על תסמונת טרנר

תסמונת טרנר היא הפרעה גנטית המשפיעה על כרומוזומי המין. זה מאופיין בהיעדר מוחלט או חלקי של כרומוזום X, כך שהוא משפיע רק על נשים. לכן הקריוטיפ יהיה פי 45.

באופן טבעי, נוכחות של כרומוזום X בודד משפיעה על התפתחותם של מאפיינים מיניים נשיים ראשוניים ומשניים.

הסטטיסטיקה

סטטיסטית, ל-50% ממקרי תסמונת טרנר יש קריוטיפ של פי 45, כאשר יש אובדן מוחלט של הכרומוזום השני. ל-15% יש אובדן חלקי בלבד של הכרומוזום הזה. במקרים אלה, הזרוע הארוכה או הקצרה של הכרומוזום יכולה להיות מושפעת.

המקרים הנותרים הם פסיפס. אלה מאופיינים בנוכחות של שני קווי תאים או יותר עם שינויים גנטיים. בדרך זו, לאנשים אלה יהיו כמה תאים תקינים מבחינה גנטית (45XX) וכמה תאים שעברו שינוי גנטי (45X).

כרומוזומי מין בתנאים רגילים

בתנאים רגילים, לכל אחד יש 23 זוגות כרומוזומים. מתוכם, 22 תואמים לאוטוזומים או כרומוזומים שאינם מיניים, והזוג האחרון הוא הזוג המיני.

• נוכחותם של שני כרומוזומי X (46xx) קובעת שהמין יהיה נקבה. כך יתפתחו מאפייני מין ראשוניים ומשניים נשיים.
• הנוכחות של כרומוזום Y (46xy) קובעת שהמין יהיה זכר. לפיכך, זה מוביל להתפתחות של מאפיינים מיניים ראשוניים ומשניים גבריים.

מה קורה עם תסמונת טרנר?

לפני שניכנס להסבר של אנומליה כרומוזומלית זו, חשוב להיזכר בהיבטים מסוימים של חלוקת תאי הרבייה (הגמטות).

תהליך זה ידוע בשם מיוזה, והוא מתרחש בשני שלבים המכונה מיוזה I ומיוזה II. בסך הכל, המטרה היא לייצר תאי בת עם מחצית מהמידע הגנטי מהתאים המקוריים.

• בעצם, אתה מתחיל עם תא גזע המכיל 23 זוגות של כרומוזומים.
• לאחר מיוזה I, ישנם שני תאי בת שלכל אחד מהם 23 כרומוזומים.
• לאחר מיוזה II, כל אחד משני התאים הללו יפיק שני תאים אחרים עם 23 כרומוזומים.
• לכן, תא גזע דיפלואידי אחד יפיק ארבעה תאי בת הפלואידים.

אז איך תא מאבד כרומוזום?

התיאוריה הרווחת היא שאובדן כרומוזום X או Y שני זה מתרחש לאחר ההתעברות. זה אומר שזה כשל בחלוקת התאים.

תסמינים קליניים של תסמונת טרנר

מראה חיצוני

• עיכוב בגדילה בילדות וקומה קטנה בבגרות.
• מאפייני פנים דמויי "ספינקס", עם גשר אף פחוס, עיניים נמוכות ומום קל בעפעפיים.

• צוואר קצר ורחב מהרגיל, עם קו שיער נמוך מאוד.
• שומות פיגמנטיות רבות.
• בית חזה רחב ופטמות לא מפותחות הנפרדות בצורה רחבה ובעלי מראה ילדותי.
• מאפיינים מיניים משניים מאוד לא מפותחים, עם אינפנטיליזם מיני. אין התפתחות של השדיים, מעט מאוד שיער ערווה וירכיים מעוגלות. כל זה נובע מחוסר באסטרוגן.
• מומים בעצמות שכיחים מאוד, כמו למשל כזה שגורם לזרוע לזווית החוצה.

מומים פנימיים

למרבה הצער, מצב זה יכול להביא עמו גם הפרעות פנימיות שונות, כגון:

• הפרעות לב מולדות כמו קוארקטציה של אבי העורקים ומומים במסתמים אחרים שכיחות מאוד.
• בעיות בכליות עשויות להופיע במספר לא מבוטל של חולים, לרוב בכליות פרסה.

• דיסגנזה גונדאלית. במקרה זה, השחלות אינן מפותחות היטב, ובמקום זאת קיימות להקות גונדאליות. זה מוביל להיפוגונדיזם היפרגונדוטרופי, כלומר בעוד שכל הגירויים הדרושים לייצור אסטרוגן קיימים, הם אינם מיוצרים על ידי היעדר שחלות.
• אמנוריאה (היעדר מחזור) ואי פוריות. רק אחוז קטן מהחולים פוריים. זהו אחד המאפיינים הנפוצים ביותר של תסמונת טרנר.

אבחון

תסמונת טרנר יכולה להיות קשה לאבחון. לרוב הנשים עם הפרעה זו אין תכונות ברורות במיוחד: הן פנוטיפים קלים יותר, מכיוון שהמקרים החמורים יותר מופלים באופן טבעי.

כשליש מהמקרים מזוהים כילודים. נוכחותם של מאפיינים גופניים מסוימים וסימנים של מחלת לב הם מאפיינים מחשידים. שליש נוסף מהמקרים מאובחנים במהלך הילדות, בעיקר בגלל קומתם הנמוכה.

לבסוף, השליש האחרון מאובחן במהלך גיל ההתבגרות. במקרים אלה, קומה נמוכה בשילוב עם אינפנטיליזם מיני מתבהרים כאשר החולה לעולם אינו מגיע לגיל ההתבגרות.

יחס

טיפול הורמונלי חלופי באמצעות אסטרוגן מסייע בפיתוח מאפיינים מיניים, אך אינו מתקן אי פוריות. במהלך הילדות, מומלץ לטפל בבנות אלו בהורמוני גדילה שיעזרו לנרמל את קומתן.

האם הם יכולים להביא ילדים לעולם?

כן, זה אפשרי לנשים עם תסמונת טרנר להביא ילדים לעולם. אחוז קטן מהאנשים עם תסמונת טרנר פוריים ולא יהיו להם בעיות להרות.

במקרים של אי פוריות, הנפוצה ביותר, נדרשות טכניקות של הפריה חוץ גופית באמצעות ביציות שנתרמו. הביצית מופרית על ידי זרע במבחנה ומושתלת במטופלת לאחר מכן. הריונות אלו דורשים רמת שליטה הרבה יותר קפדנית מאשר הריון רגיל.