מהם המאפיינים של פיברודיספלסיה מתגברת מתקדמת?
פיברודיספלסיה מתגברת מתקדמת היא פתולוגיה גנטית דומיננטית. במילים אחרות, זו תוצאה של מוטציה של גן שלפחות אחד מההורים מעביר לילד שלהם.
זוהי מחלה נדירה שכן השכיחות שלה ברחבי העולם היא כ-2000,000. אין לו וריאציות גזעיות, גיאוגרפיות או מגדריות.
מאפיינים קליניים
ההתאבנות של הרקמות החוץ - שלדיות מתרחשת בהתלקחויות מילדות. בלידה, ילדים הסובלים ממחלה זו מציגים מומים מולדים באצבעות הרגליים הגדולות של שתי כפות הרגליים.
במהלך העשור הראשון לחיים, הרקמות הרכות הופכות לעצם, מה שיוצר אובדן מתקדם של ניידות.
ההתלקחויות הראשונות מתרחשות בדרך כלל באזורים הסמוכים לעמוד השדרה (צוואר וכתפיים) ומתפשטות למפרקים ולקבוצות שרירים אחרות (ירכיים, מרפקים וברכיים). הם מופעלים לעתים קרובות על ידי פציעה ברקמה המדוברת, זריקות תוך שריריות או זיהומים ויראליים.
התקדמות הפתולוגיה מתקדמת ואינה משפיעה על הרקמה החלקה. לכן, זה לא משפיע על תפקוד שרירי הפנים, הסרעפת או הלב.
תסמינים
התסמינים של פיברודיספלסיה מתגברת מתגברת מתחילים בדרך כלל בין הגילאים ארבע עד שש. התפתחות המחלה משתנה ויש תקופות של חביון והחמרה. חולים הסובלים מפתולוגיה זו מתארים את התסמינים הבאים:
- התלקחויות של כאבי שרירים ודלקות המסתיימות בהתאבנות של הרקמה
- אובדן ניידות, חלקי או מלא
- התפתחות חירשות והתקרחות בשליש מהמקרים.
חלק מהחולים מציגים מאפיינים אופייניים אלה, יחד עם תסמינים נוספים שאינם קשורים בדרך כלל למחלה זו, כגון:
- אנמיה פלסטית אינטראקטיבית
- גלאוקומה בילדות
- צמיחה מאוחרת
- קרניופרינגיומה
התלקחויות של פיברודיספלסיה מתגברת מתקדמת
התלקחויות מתרחשות כאשר מתחילה התאבנות של רקמות רכות. במהלך תקופות אלו, החולים עלולים לחוות חום נמוך ואי נוחות נרחבת. כמו כן, הם עלולים לחוות כאבים ונפיחות עזים.
משך ההתלקחויות הללו משתנה בהתאם לכמות הרקמה שהופכת לעצם. עם זאת, הם נמשכים בדרך כלל שבעה עד תשעה שבועות.
רוב הסובלים ממחלה זו מדווחים על הקלה לאחר שההתלקחות נגמרת. זה גורם לנו להאמין שהכאב הוא תוצאה של היווצרות העצם ולא על ידי הרקמה החדשה שנוצרה.
קרא עוד: תרופות טבעיות להקלה על כאבי שרירים
אבחון
האבחנה של פיברודיספלסיה מתגברת מתקדמת מתרחשת באמצעות הערכה קלינית. טכניקות רנטגן יכולות לאשר חריגות עדינות יותר באזורים ספציפיים, אבל הבדיקות הגנטיות הן שמאשרות את האבחנה.
חשוב לבצע אבחנה מבדלת נכונה כדי לא לבלבל פתולוגיה זו עם פתולוגיה אחרת עם מאפיינים דומים. לדוגמה, הטרופלזיה מתקדמת של העצם, בצקת לימפה, אוסטאוסרקומה, סרקומה של רקמות רכות או התאבנות הטרוטופיות נרכשות.
יחס
נכון לעכשיו, אין טיפול סופי למחלה זו. עם זאת, חולים שנפגעו חייבים לעקוב אחר סדרה של הנחיות מניעה וטיפול תרופתי הולם כדי להקל על הכאב.
בנוכחות התלקחויות, הרופאים לרוב רושמים מינונים גבוהים של תרופות קורטיקואיד, בפרקי זמן של 4 ימים, החל מ-24 שעות מתחילת ההתפרצות. במובן זה, המטרה היא להפחית את הדלקת והבצקת ברקמות האופייניות לשלבים אלו.
כפי שציינו, טראומה יכולה לעורר התלקחויות. לכן, חשוב למטופלים להימנע מכל טראומה לשריר על ידי הפעלת אמצעי מניעה נגד נפילות ומכות. למשל, שיפור הבטיחות בבית, שימוש במיגון מיוחד לפעילות גופנית וכו'.
יתרה מכך, פיזיותרפיה יכולה לסייע בהפחתת הכאב של המטופל, אך היא צריכה להיות עדינה ולהוביל תמיד על ידי איש מקצוע בתחום הבריאות. כמו כן, קריותרפיה נפוצה על מנת להפחית את כאבי ההתלקחויות.
לבסוף, במקרים של צורך מרבי, הרופאים עשויים לפנות להליכים כירורגיים וזריקות תוך שריריות.
פרוגנוזה
בממוצע, תוחלת החיים של אנשים עם פיברודיספלסיה מתגברת מתקדמת היא כ-50 שנה. רוב החולים מאבדים ניידות במהלך העשור השני לחייהם ומתים מסיבוכים של תסמונת אי ספיקת בית החזה.
נכון לעכשיו, מחקר על טיפולים בפיברודיספלסיה מתגברת מתקדמת נועד לעכב את ההתבגרות של רקמות. למעשה, נערכים ניסויים קליניים הכוללים תרופות שבשימוש בזילוף בתחילת התלקחויות, עלולות לעכב הסתיידות של רקמות רכות.
