מהו עור פרפר?

עור פרפר, הידוע גם בשם אפידרמוליזיס בולוזה או אפידרמוליסיס בולוזה, הוא השם שניתן לקבוצת מחלות המאופיינת בשבריריות העור. זוהי הפרעת עור נדירה מאוד שמשפיעה רק על כמה אלפי אנשים ברחבי העולם. במאמר זה נראה לכם מה זה, סוגיו ומה האפשרויות הקיימות לטיפול בו.

לפי חוקרים, באירופה מדווחים רק 19 מקרים לכל מיליון תושבים. התסמינים מגוונים מאוד, כמו גם התפתחותם. זה אחד התנאים האניגמטיים ביותר, אם כי זה לא מרמז על חוסר ידע מוחלט מטעם מדענים. במאמר הבא נספר לכם את כל מה שכדאי לדעת על עור פרפר.

המאפיינים של עור פרפר

כפי שמציינים מומחים, עור הפרפר מאופיין בשבריריות רירית המלווה בשלפוחיות המתפתחות עקב טראומה מינימלית. למעשה, נגעים יכולים להופיע עקב פעולות שלכאורה לא מזיקות כמו חשיפה לשמש למשך מספר דקות, שפשוף העור בחפץ, גירוד או שימוש בתחבושת דביקה.

בהתאם לרמת הפרדת הרקמות, מדענים מבחינים בשלושה סוגים של עור פרפר: פשוט, צומת ודיסטרופי. בואו נסתכל בקצרה על המאפיינים של כל אחד מאלה:

• Epidermolysis bullosa simplex: זוהי הגרסה השכיחה מכולן. זה בדרך כלל משפיע רק על כפות הידיים והסוליות ותמיד משפיע על השכבה החיצונית של העור (אפידרמיס). השלפוחיות הן בדרך כלל קלות וכשהן נרפאות אינן משאירות צלקות נראות לעין.
• Junctional epidermolysis bullosa: אנשים שמפתחים סוג זה של עור פרפר עושים זאת בדרך כלל מילדות עם נגעים חמורים. זה משפיע על הקולגן והלמינין של העור על כל הגוף (הפרקים, הידיים, הרגליים וכו'). עם זאת, אין זה נדיר שילדים עם גרסה זו מפתחים שלפוחיות על מיתרי הקול.
• Dystrophic epidermolysis bullosa: זה מתרחש עקב היעדר גן המספק סוג של קולגן הנדרש לעור להתחזק. יש לה שני תת-סוגים עיקריים: מחלת פסיני וגרדת אפידרמוליזה בולוזה.

בסך הכל, רוב המקרים של עור פרפר הם תורשתיים, אם כי עדויות מצביעות על כך שניתן לרכוש אותו. מלבד זאת, היסטוריה משפחתית של המחלה עשויה להעלות את הסיכוי של אדם ללקות בה בילדות או בשלב מסוים מאוחר יותר בחיים.

הסימפטומים של אפידרמוליזיס בולוזה

עור פרפר הוא מצב הטרוגני מאוד. זה לא רק בגלל שהתמונה הקלינית של שלושת הסוגים שונה, אלא גם בגלל שחולים עם אותה וריאנט לא מפתחים אותה באותה עוצמה או סימנים.

באופן כללי, אנו יכולים להדגיש את התסמינים הבאים של אפידרמוליזיס בולוזה:

• עור שביר שנשבר ויוצר שלפוחיות בקלות (עם חיכוך קל עם חפץ או אפילו עם שינוי טמפרטורה, למשל)

• שלפוחיות בתוך חלל הפה או הגרון
• מום של ציפורני הידיים והרגליים (בדרך כלל הן עבות יותר)
• עור עבה, במיוחד בכפות הידיים והרגליים
• גירוד וצריבה על פני העור
• צלקת אטרופית לאחר היעלמות השלפוחיות
• שלפוחיות על הקרקפת
• בעיות בליעה (דיספגיה) שעלולות להתפתח לתת תזונה עקב סירוב לאכול מזון
• זיהומים חוזרים עקב חשיפה לשלפוחיות

אלו הם התסמינים הכלליים של עור הפרפר. עם זאת, כמובן, יכולים להתפתח רבים נוספים. לדוגמה, עצירות, כאבי פרקים, מום של אצבעות הידיים והבהונות (הם יכולים להתאחד בצלקות), אלח דם וכן הלאה יכולים גם הם להיות חלק מהמצב הנדיר הזה.

האבחנה של עור פרפר

עור פרפר הוא מחלה נדירה מאוד, ולעתים קרובות מבלבל בקלות מקרים קלים עם סוגים אחרים של מחלות עור. בכל מקרה, ההליך המקובל לאבחון שלו הוא ביצוע ביופסיית עור למיפוי אימונופלורסצנטי.

זהו הליך שבו מסירים דגימת עור מהאזור הפגוע לבדיקה מיוחדת כדי שניתן יהיה ללמוד את שכבות העור השונות. סוג זה של ביופסיה מאפשר גם לזהות את החלבונים המעורבים בשכבות המנותחות.

אם יש חשד שהמצב הוא תורשתי, המומחה יבצע גם בדיקות גנטיות.

הטיפול באפידרמוליזיס בולוזה

כרגע אין תרופה לעור פרפר. עם זאת, מספר אפשרויות זמינות כדי להפוך את המצב להרבה יותר נסבל עבור אלה שיש להם את זה. באופן עקרוני, הכל תלוי בחומרה שבה הוא התפתח ובפרוגנוזה ארוכת הטווח.

לדוגמה, שינויים קטנים בהרגלי היום-יום של אדם כמו לבישת בגדים רפויים יותר, שינוי תזונתו או הקפדה על מטלות הבית עשויים להספיק במקרים קלים. טיפול תרופתי מומלץ רק במקרים בינוניים עד חמורים, במיוחד כאשר יש צורך לטפל בפצעים שעלולים להתפתח לזיהומים וכאבים.

מדענים חוקרים אפשרויות טיפול חלופיות לעתיד, כמו טיפול תחליפי חלבון והשתלת מח עצם. חלק מהמטופלים דורשים ניתוח להרחבת הוושט, החזרת ניידות, השתלות עור ואפילו התערבות עם צינורות האכלה. עליהם גם ללמוד לרפא ולחבש פצעים כראוי.

למרות שהאפשרויות מוגבלות כרגע, מדענים מקווים שיהיו חלופות טיפול שיפחיתו את הסימפטומים ואת התקדמות המחלה בעוד כמה עשורים. בינתיים, לעת עתה, מומלץ לפנות לעזרה רפואית אם אתה מבחין בתסמינים כלשהם כדי שתוכל לקבל טיפול רפואי מתאים בהתאם לעוצמת וסוג הגרסה שיש לך.