מהם סמנים גנטיים ולמה הם מיועדים?

בימים אלה, התקדמות מדעית מתמשכת עוזרת לנו להבין טוב יותר את הגורמים והמאפיינים של מחלות רבות או תכונות אינדיבידואליות. הודות להתקדמות אלה, המדע זיהה סמנים גנטיים. וכתוצאה מכך, אנו יכולים ללמוד עוד על מחלות ומניעתן. אז, מהו סמן גנטי, ולמה הוא מיועד? במאמר הבא נספר לכם מה אתם צריכים לדעת.

מה הם גנים?

קודם כל, גנים הם מקטעים של DNA שעוברים מהורה לילד ומכילים מידע בסיסי על איך התא צריך לתפקד. גנים אלו אחראים להפוך כל פרט למה שהוא, הן בתוך האורגניזם שלו והן במראה שלו.

גנים מהווים חלק מהכרומוזומים, שהוא המבנה הארגוני של ה-DNA שלנו. כרומוזומים אלה, בתורם, ממוקמים בגרעין של כל תא. כלומר, לכל תאי הגוף שלנו יש את אותו חומר גנטי בגרעין וזה ייתן את ההוראות לתפקוד. אנו מכירים את קבוצת הגנים כגנום.

בנוסף, המידע הגנטי של כל אדם יהיה ייחודי. השילוב בין הגנים האימהיים והאבהיים יקבע זאת. לכל גן יכולות להיות וריאציות רבות בין אנשים שונים ובנוסף, מוטציות יכולות להתרחש בהם.

מה החשיבות של גנים?

למרות שחשיבותם חיונית וכפי שכבר אמרנו, הם שולטים בכל תפקודי הגוף, נתמקד בתפקידם בהתפתחות מחלות. מחקרים הראו שישנן מחלות רבות שהן תורשתיות.

המשמעות היא שהמידע לאדם לפתח מחלה מסוימת קיים בגנים ושההורים יעבירו אותו לילדיהם. הסיבה למחלה היא בדרך כלל מוטציה בגן כלשהו, אשר מובילה לשינוי בתפקוד שהוא שולט בו.

לכן, ידיעה אילו גנים גורמים למחלה והמוטציות השונות שלהן תאפשר לנו לדעת אם אדם נמצא בסיכון לפתח מחלה מסוימת. זה גם יאפשר לנו לדעת יותר על המאפיינים הכלליים של אותה מחלה.

מהם סמנים גנטיים?

כפי שכבר הזכרנו, התקדמות הטכנולוגיה והמדע היו גורם מכריע בגילוי סמנים גנטיים. סמן גנטי הוא קטע של דנ"א שמיקומו המדויק בגנום מודעים למדענים.

כל סמן קשור לתכונה ספציפית של מחלה. סמנים גנטיים שימושיים הן כדי לקבוע את הסיכון של אדם לפתח מחלה והן כדי לחקור את הגרסאות השונות של גן אצל אנשים ואוכלוסיות שונות.

ישנם סמנים גנטיים התורמים, כשלעצמם, להתפתחות מחלות. אחרים פשוט נוטים לעבור בתורשה יחד עם הגנים שאנו מעוניינים בהם למחלה מסוימת וממוקמים בסמיכות אליהם.

בשביל מה סמן גנטי?

מומחים מאמינים שמאגר ה-DNA של אדם מכיל יותר מ-30,000 גנים המקודדים חומרים ותפקודי גוף שונים. נכון שיש כיום טכניקות שמדענים יכולים להשתמש בהן כדי לרצף את כל הגנום של כל פרט. עם זאת, זה נשאר הליך יקר, גוזל זמן ולעתים קרובות לא מועיל.

רוב הזמן, בחקר המחלות התורשתיות הללו, מדענים שואפים לחקור את אותם גנים והזנים שלהם שהם כבר מודעים לקשר שלהם עם המחלה המדוברת.

סמנים גנטיים, אפוא, יאפשרו לנו, על ידי הכרת מיקומם המדויק בגנום, לחקור ישירות את הגנים המעניינים אותנו מבלי שנצטרך לחקור את ה-DNA המלא של אדם.

סמנים גנטיים: מה צריך להיות ברור?

מדי יום, יש יותר ויותר התקדמות ותגליות מדעיות, כמו גם פיתוח של טכנולוגיות מתוחכמות מאוד. השימוש והידע בסמנים גנטיים אלה הם ביניהם.

עם הזמן, נרכוש ידע רב יותר לגבי הקשר בין גנים ספציפיים למחלות תורשתיות. וסמנים אלו יעזרו לנו ללמוד אותם אצל כל אדם שדורש אותם.