תסמונת אהלר-דנלוס: מה זה?
תסמונת Ehlers-danlos מכסה מגוון רחב של הפרעות תורשתיות של רקמת חיבור. הוא מייצג ישות נדירה ברחבי העולם, ותואר קליני לראשונה בשנת 1892.
פתולוגיה זו היא קבוצה של מצבים המאופיינים בגמישות וגמישות מפרקים מוגברת. בנוסף, לרוב החולים יש גמישות יתר של העור וכלי הדם הקטנים שלהם נקרעים בקלות. מחקרים מעריכים שכיחות של 1 ל-5,000 עד 1 ל-10,000 אנשים ברחבי העולם.
נכון לעכשיו, תוארו כ-13 סוגים של תסמונת אהלר-דנלוס ויותר מ-19 גנים היו מעורבים בהתפתחות של מצב זה. האבחון מבוסס על בדיקה קלינית מפורטת ושימוש בבדיקות גנטיות וביוכימיות.
גורמים לתסמונת אהלר-דנלוס
רקמת חיבור היא רשת מורכבת של קולגן וסוגים אחרים של חלבונים המספקים גם גמישות וגם חוזק לאיברים ולרקמות של גוף האדם. במובן זה, תסמונת Ehlers-danlos היא תוצאה של שינויים במולקולות הקולגן עקב שינויים בגנים המעורבים בסינתזה שלהן.
פגמים או מחסור בקולגן מובילים למצבים שונים במפרקים, בעצמות ובכלי הדם. מחקרים מאשרים שתסמונת Ehlers-Danlos נוטה לעבור בתורשה בדפוס אוטוזומלי דומיננטי, כאשר הסוג הקלאסי הוא הנפוץ ביותר, עם שכיחות של 35% בין השאר.
ישנן מספר מוטציות הקשורות להתפתחות הפתולוגיה הזו. עם זאת, זיהוי הפגם הגנטי קשה. הגנים COL5A1, COL5A2, COL1A2, COL1A1, COL3A1, ADAMTS2, PLOD1 ו-TNXB הם חלק מהמעורבים.
תסמינים
הביטויים הקליניים של מצב זה תלויים בגרסה של התסמונת ובחומרה. באופן כללי, לאנשים יש בדרך כלל תסמינים קלים, בעוד שלאחרים יש מצבים חמורים מסכני חיים.
הסימנים העיקריים הקשורים לתסמונת אהלר-דנלוס הם כדלקמן:
- מפרקים אלסטיים והיפר ניידים.
- כאבים וכיווצים במפרקים.
- פריקות מפרקים תכופות.
- עור אלסטי, רך וקטיפתי.
- ריפוי איטי של פצעים.
- עור שביר עם נטייה לחבלות
באופן דומה, אנשים מסוימים עשויים לסבול מכאבי עצמות ושרירים כרוניים, כמו גם בעיות ראייה. במקרים נדירים עשויים להופיע כאבי גב, ירידה בטונוס השרירים, רגליים שטוחות ומחלות חניכיים.
מומלץ לקרוא את המאמר הבא: גורמים לכאבי פרקים: שבע סיבות אפשריות
סיבוכים אפשריים
הסיבוכים של תסמונת אהלר-דנלוס מגוונים וקשורים לחסר המבני של רקמת החיבור. הם בדרך כלל ארוכי טווח, במיוחד בחולים שאינם מאובחנים ומטופלים מוקדם.
סיבוכים הקשורים לתסמונת אהלר-דנלוס כוללים את הדברים הבאים:
- דלקת פרקים מוקדמת
- פריקה של מפרקים
- מפרצת אבי העורקים קרע
- התחלה מוקדמת של צירים במהלך ההריון
- צניחת מסתם מיטרלי
- ניוון שרירים
כיצד מאובחנת תסמונת אהלר-דנלוס?
ברוב המקרים, תסמונת Ehlers-Danlos מזוהה על סמך הערכה קלינית מפורטת. הרופא יחפש סימני אזהרה המצביעים על פתולוגיה זו במהלך הבדיקה הגופנית, כגון מפרקים תנועתיים יתר ועור אלסטי.
כמו כן, ההיסטוריה המשפחתית היא נדבך יסודי של חשדנות. בנוסף, ניתן לאשר את הווריאציות הנקראות כלי דם, ארטרוכלזיה והיפר - מוביליות באמצעות ניתוח גנטי.
שיטות משלימות נוספות שניתן לבצע כוללות את הדברים הבאים:
- ביופסיית עור להקלדת קולגן
- פעילות האנזים Lysyl hydroxylase
- אקו לב לסיבוכים קרדיווסקולריים
קרא גם: מהן מוטציות גנים?
יחס
למרבה הצער, אין תרופה מוחלטת לתסמונת אהלר-דנלוס. הטיפול נועד להקל על התסמינים אצל כל אדם, כמו גם למנוע סיבוכים עתידיים. מומלץ מנוחה פעילה והימנעות מתיחת יתר של המפרקים במהלך אפיזודות חריפות.
הכאב מנוהל על ידי מתן לטווח קצר של תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (NSAIDs), כגון איבופרופן ונפרוקסן. בנוסף, תרופות להרפיית שרירים מועילות, כמו גם חדירת סטרואידים עבור בורסיטיס או דלקת גידים קשורה.
פיזיותרפיה, לעומת זאת, מספקת הקלה רבה בניהול לטווח ארוך של מצבי מפרקים. מחקרים ממליצים על שימוש במגנזיום ובמולטי ויטמינים במניעת התכווצויות שרירים ושליטה על שבריריות כלי הדם.
איך לחיות עם תסמונת אהלר-דנלוס?
לאנשים עם תסמונת Ehlers-Danlos יש תסמינים קלים שניתן להקל עליהם עם שינויים קטנים באורח החיים. במובן זה, חשוב להכיר את כל הפרטים על המחלה, כמו גם לקבל את התמיכה של המשפחה והחברים.
באופן דומה, יש צורך לשמור על הרגל פעילות גופנית נאותה בעצימות קלה עד בינונית. חלק מפעילויות הספורט המומלצות ביותר הן יוגה, הליכה, שחייה ורכיבה על אופניים. בנוסף, אנשים צריכים להימנע מספורט מגע והרמת משקולות, מכיוון שהם מגבירים את הסיכון לפציעה.
רופאים ממליצים לנעול נעליים עם תמיכה טובה על מנת למנוע פריקות או נקעים. מצד שני, הגנה על הלסת היא חיונית, הימנעות מלעיסה, קרח ומאוכל פריך מאוד. בנוסף, יש לחפש מנוחה מספקת, באמצעות כריות גוף ומזרני קצף.
במקרה של תסמינים מוזרים או התגברות של מצבים ידועים, יש לפנות לטיפול רפואי. אנשי מקצוע בתחום הבריאות הם היחידים המוסמכים לספק טיפול והכוונה נכונה להחלמה.
