מהי מחלת הנטינגטון?
מחלת הנטינגטון היא הפרעה נוירודגנרטיבית תורשתית המאופיינת בסימפטומים מוטוריים, קוגניטיביים ופסיכיאטרים מסוימים. זה מתרחש בדרך כלל אצל אנשים בשנות ה-30 או ה-40 לחייהם, והוא מתקדם עד למוות.
מחלת הנטינגטון ידועה גם בשם "כוריאה של הנטינגטון". השם מתייחס לשינויים המוטוריים הנפוצים, או תנועות הכוריאה, הנובעות מהמחלה.
כיצד מועבר הנטינגטון?
מחלת הנטינגטון עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. במילים אחרות, הגן הפגום "חזק" יותר מהגן הרגיל. כתוצאה מכך, יורשים צריכים רק עותק פגום אחד מאחד משני האבות על מנת לפתח את המחלה.
בנימה נוספת, המונח "אוטוזום" מודיע לנו שהפגם אינו בכרומוזומים המיניים. להיפך, השינוי הגנטי האחראי למחלה הוא בכרומוזום 4. כדי להבין זאת טוב יותר, שקול את הדוגמה הבאה:
בין זוג עשוי גבר עם הנטינגטון ואישה ללא המחלה, דמיינו שיש לה שני עותקים של הגן הרגיל בעוד שיש לו לפחות גן פגום אחד.
מה יקרה אם יהיה להם ילד?
לילד יהיה סיכוי של 50% לקבל גן בריא מהאב ואחר מהאם. עם זאת, יהיה גם סיכוי של 50% שהילד עלול לרשת את הגן הפגום. במקרה האחרון, הילד יפתח את המחלה.
במחלת הנטינגטון, החדירה קרובה ל-95%. המשמעות היא שכמעט כל האנשים שיש להם את האלל הפגום יפתחו את התסמינים.
מה גורם למחלת הנטינגטון?
המחלה נובעת מהתרחבות חוזרת של טרינוקלאוטיד CAG בגן הנטינגטון, שנמצא על כרומוזום 4.
ברוב המקרים משכפלים 39 עותקים או יותר, המהווה אינדיקציה למחלה.
החריגה משנה את חלבון הנטינגטון. חלבון זה גורם לנזק נוירולוגי ישיר ועקיף כאחד.
התקדמות מחלת הנטינגטון
בדרך כלל, המחלה מופיעה אצל אנשים בין 30 ל-40 שנים. עם זאת, ישנם מקרים בהם המחלה מתפתחת במהלך ילדותו או נעוריו של אדם. בצד השני של הספקטרום, היו מקרים שבהם הנטינגטון התפתח אצל אנשים מעל גיל 55.
בקיצור, הגיל שבו התסמינים הראשונים מתחילים להופיע רבים משתנה.
הכוריאה של הנטינגטון מתפתחת לאט אך בלתי נמנעת לקראת המוות. במהלך התקדמותו, תסמינים מסוימים עשויים להופיע יותר מאחרים על פי המטופל.
סימנים קליניים ראשוניים
הסימנים הקליניים הראשונים אינם ברורים במיוחד. הסימנים כוללים נדודי שינה, התפרעות, חרדה ואפילו שינויים קטנים בהתנהגות. תנועות ידיים ורגליים לא סדירות (פגיעה חוזרת בחפצים) ורעידות הם גם סימן נפוץ בשלבים הראשונים של המחלה.
התקדמות המחלה
עם התקדמותו של הנטינגטון, הסימפטומים המוטוריים הופכים בולטים יותר ויותר בנוסף לכך שקשה יותר לשלוט בהם.
- תנועות כוריאיות. אלו תנועות גפיים לא רצוניות. הם לא קצביים, וגם לא סדירים למרות שהם עשויים להידמות מעט ל"ריקוד". הם מחמירים עם הזמן, מה שהופך את האדם לא מסוגל לבצע את הפעילויות היומיומיות שלו.
- ברדיקינזיה. במילים אחרות, החולים נעשים איטיים להתחיל ולבצע תנועות לא רצוניות.
- דיסארטריה. דיסארטריה מתייחסת לקושי לבטא מילים וצלילים.
בנוסף לבעיות אלו, יש לקחת בחשבון גם שינויים קוגניטיביים ופסיכיאטרים. הראשונים, שינויים קוגניטיביים, יכולים לגרום לשינויים בתפקודים מגוונים. בין שאר הבעיות הן הבאות:
- בעיות דיבור. המטופלים חווים קשיים בחזרה, במתן שמות וביצירת משפטים שלמים. בעיות אלו דומות לבעיות מוטוריות בכך שהן מתחילות בעדינות. הם כמעט בלתי מורגשים ומחמירים עם הזמן.
- שינויים במיומנויות ארגוניות וביכולת לבצע משימות. בנוסף, עולות בעיות בזיהוי ועיבוד רגשות של זולתו ושל האדם עצמו.
- קושי בהתמצאות במרחב. אנשים הסובלים מהנטינגטון נתקלים בחפצים בתדירות גבוהה יחסית (פינות, שולחנות וכו').
לבסוף, הפרעות פסיכיאטריות כמעט תמיד קיימות. אלה יכולים להופיע עוד לפני הסימנים הראשונים של המחלה. בין הבעיות, חרדה ודיכאון מקושרים בדרך כלל להתקדמות המחלה. מטופלים עשויים גם להראות שלבים של פסיכוזה ואדישות.
השלב האחרון של המחלה
בשלב האחרון של מחלת הנטינגטון, החולים מאבדים את כל הפונקציונליות. בשלביו האחרונים, מטופלים זקוקים לטיפול 24 שעות ביממה. בשלב זה, המטופלים אינם מסוגלים לתקשר או לחשוב, למעט רגעים קצרים של שפיות.
ככל שמחלת הנטינגטון מתפתחת במלואה, הכוריאה נוטה להתפוגג והחולים במקום להראות נוקשות וברדיקינזיה. הם זקוקים לעזרה בהאכלה עצמם וחייבים להשתמש בצנתרי שתן בנוסף לדברים אחרים כדי לבצע פעולות יומיומיות.
גם בשלב זה הסיכון לדלקת ריאות בשאיפה גבוה. בדרך כלל, מוות נובע מהסיבוכים הנובעים מהמחלה או מהתאבדות.
בקר במאמר זה: מה שאתה צריך לדעת על טרשת נפוצה
אבחון
אבחון הנטינגטון, בדיוק כפי שקורה במחלות אחרות, צריך להיעשות על ידי דיבור הכוונה למטופל עם בדיקה גופנית (כמו גם בדיקה נוירולוגית מפורטת). במקביל, על הרופא לסקור את ההיסטוריה הרפואית של המטופל, במיוחד את ההיסטוריה המשפחתית שלו.
בנוסף, יש צורך בבדיקה פסיכיאטרית. הבדיקה תסייע לרופא לבחון את המצב הפסיכו-רגשי של המטופל ביתר עומק ולקבוע את הבעיות האפשריות.
במקרים מסוימים, החולה יצטרך לעבור גם בדיקה גנטית, כמו למשל במקרה של גילוי סימנים מוטוריים שכיחים של המחלה. על הרופא להסביר את התוצאות למטופל ולמשפחתו גם כן, לאור ההשלכות.
יחס
נכון להיום, אין טיפול קיים המרפא את המחלה. מטרת הטיפול היא לטפל בסימנים ולשפר את איכות החיים הן עבור המטופלים והן עבור משפחותיהם ומטפליהם. עם מטרה זו, חיוני שכל בני משפחתו ומטפליו של המטופל יקבלו תמיכה פסיכולוגית.
על מנת לטפל בבעיות התנועה, נעשה שימוש בתרופות פרמצבטיות כמו טטרבנזין בטיפול. תרופות אלו מפחיתות תנועות כוריאיות; עם זאת, הם יכולים להחמיר הפרעות פסיכיאטריות. בכל הנוגע לטיפול במצבו הפסיכו-רגשי של המטופל, הטיפולים יכולים לכלול את התרופות הבאות:
- תרופות נוגדות דיכאון,
- תרופות חרדה,
- מייצבי מצב רוח,
- תרופות אחרות.
בנוסף, תרופות פרמצבטיות אחרות, כגון haloperidol, עשויות להיות גם אופציה לטיפול בבעיות תנועה.
לימודים מתמשכים
ב-20 השנים האחרונות נערכו כמעט 100 בדיקות קליניות בהן השתמשו ביותר מ-49 חומרים פעילים שונים בטיפול. עם זאת, פחות מ-4% מהבדיקות הללו הראו תוצאות מבטיחות.
נכון לעכשיו, התוצאות המבטיחות ביותר מגיעות מטיפולים המכוונים ל-DNA או ל-RNA של החלבון המוטנטי שהמחלה מייצרת.
