מהן מחלות אוטו-דלקתיות?

מחלות אוטו-דלקתיות, הידועות גם בשם "תסמונות מחזוריות", הן סוג של מצב המאופיין בהתפרצויות תקופתיות של דלקת מערכתית. הם משפיעים על מערכת העיכול, המערכת הנוירולוגית או העור. כמו כן, הם יכולים להשפיע על רקמות רכות כגון מפרקים.

זה נפוץ מאוד שמחלות אוטו-דלקתיות כוללות אפיזודות של חום או ביטויים ראומטיים. כמו כן, מקובל שהם מדמים מחלות אוטואימוניות, זיהומיות או ניאופלסטיות. באופן כללי, הפרעות אלו הן תורשתיות ונדירות.

במחלות אוטו-דלקתיות, יש הפעלה חריגה של מערכת החיסון המולדת. עם זאת, בניגוד למחלות אוטואימוניות, אין להן קשר לתגובה של תאי T, וגם לא כרוכות בייצור גבוה של נוגדנים.

לאחר מכן, בואו נכיר ביתר פירוט את המחלות האוטו-דלקתיות העיקריות.

תסמונות חום תקופתיות תורשתיות

תסמונות חום תקופתיות תורשתיות הן הצורה הנפוצה ביותר של מחלות אוטו-דלקתיות. בתוך אלה, המצב השכיח ביותר בקדחת ים תיכונית משפחתית. זה כרוך באפיזודות חוזרות וקצרות של חום, כמו גם סרוסיטיס או דלקת של הרקמות הסרוסיות של הגוף.

בנוסף לקדחת הים תיכונית המשפחתית, גם מחלות אחרות הן חלק מקבוצה זו. אלו הם:

• תסמונת מחזורית הקשורה לקולטן TNF (TRAPS): זו כוללת אפיזודות דלקתיות חריפות, עם חום גבוה מאוד, כאבי שרירים, פריחה על תא המטען והגפיים וכאבי בטן.
• תסמונת Hyper igd וחום תקופתי. זה מתחיל בדרך כלל במהלך השנתיים הראשונות לחיים וכולל בין היתר חום גבוה, בלוטות נפוחות בצוואר, כאבים במפרקים, בשרירים ובבטן.

קריופירינופתיות, סוג של מחלות אוטו-דלקתיות

בשלב הבא, קריופירינופתיות הן קבוצה של מחלות אוטו-דלקתיות נדירות הנגרמות על ידי מוטציה של הגן NLRP3. בסך הכל, הם כוללים שלושה תנאים:

• תסמונת אוטו-דלקתית קר משפחתית (FCAS): היא מופיעה בחודשי החיים הראשונים ומציגה את עצמה בצורה של חום, אורטיקריה, עייפות, כאבי ראש, כאבי שרירים ומפרקים ודלקת הלחמית. חשיפה לקור פועלת כטריגר.
• תסמונת Muckle-wells (MWS): במקרה זה, התסמינים דומים לאלו של FCAS, אך האפיזודות נמשכות זמן רב יותר וחוזרות על עצמן. זה כולל גם חירשות, אפיסקלריטיס (מחלת עיניים), סיכון מוגבר לעמילואידוזיס או הצטברות לא תקינה של עמילואיד באיברים או ברקמות.

• תסמונת נוירולוגית עורית ומפרקית כרונית אינפנטילית (CINCA) / מחלה דלקתית רב-מערכתית (NOMID) עם הופעת יילודים: זוהי הצורה החמורה ביותר של סוג זה של תסמונות. בנוסף לתסמינים של MWS, הוא גורם לדלקת קרום המוח, עיוורון, ניוון מוח ועיוותים בעצמות.

דלקת מפרקים גרנולומטית בילדים (PGA)

בשלב הבא, מצב זה הוא תת-קבוצה של מחלות אוטו-דלקתיות עקב מוטציה בגן NOD2. זה נקרא בכמה שמות, אבל הנפוצים ביותר הם תסמונת בלאו או סרקואידוזיס מוקדם. ההבדל היחיד בין שני אלה הוא שבראשון, יש היסטוריה משפחתית ובשני, אין.

בסך הכל, המאפיין העיקרי של מצב זה הוא נוכחות של מצב דלקתי מתמשך. זה מופיע בדרך כלל לפני גיל 4 שנים ולעיתים קרובות כרוך בדלקת פרקים, נגעים בעור, דלקת אובאיטיס וחום במחצית מהמקרים.

תסמונות עם פריחות וחום

תת-קבוצה זו כוללת מספר טיפולוגיות, שהן הבאות:

• עם מחלת עצם דלקתית. זוהי מחלה קשה המופיעה בשבועות הראשונים לחייהם ויש לה תסמינים חמורים, הדומים לאלה של אלח דם ביילוד.
• תסמונת מג'יד. זה מופיע בתקופת היילוד ומציג תסמינים כגון אוסטאומיאליטיס מולטיפוקל, דרמטיטיס פוסטולרית ואחרים. זה מאוד נדיר.
• עם דלקת מפרקים פיוגנית. הידועה גם בשם תסמונת PAPA, היא מופיעה לפני גיל 10 ומציגה את עצמה עם דלקת פרקים וברוב המקרים, pyoderma gangrenosum ואקנה סיסטיק חמור.

• עם מחלות מעי דלקתיות. מופיע לפני שנת החיים הראשונה וכרוך בבעיות מעיים, כמו כאבי בטן, שלשול דמי וכו'.
• עם ביטויים אחרים. כולל DITRA, המופיע לפני גיל 11 וכרוך בהופעת נגעים בעור; ו-CAMPS, הכולל פסוריאזיס.

תסמונות עם דרמטוזות וחדירה דמוית לימפוציטים

תת-קבוצה זו כוללת שלוש תסמונות:

• PRAAS (תסמונות אוטו-דלקתיות הקשורות לפרוטאזום): המאפיינים העיקריים שלהן הם הפרעות בעור וליפודיסטרופיה - היעדר חלקי או מוחלט של רקמת שומן, או שומן בגוף.
• תסמונת CANDLE: כרוכה בחום חוזר, כמעט מדי יום, המלווה בנגעים בעור ובעיכוב התפתחותי.

• תסמונת Nakajo-nishimura: במקרה זה, יש חום גבוה ופריחה תקופתית. בסופו של דבר, יש גם ניוון ליפו-שרירים בפלג הגוף העליון.

תסמונות אוטו-דלקתיות וכשל חיסוני

שוב, תת-קבוצה זו כוללת שלוש ישויות:

• תסמונת PLAID. אורטיקריה עורית, אריתמה וגרד מתפתחים בתגובה לקור ויש פגמים אימונולוגיים נוספים.
• תסמונת APLAID. יש שלפוחיות חוזרות ונשנות של העור ובעיות במפרקים, בעיניים, בדרכי המעיים. ומערכת הנשימה.
• תסמונת HOIL. יש דלקת אוטומטית כרונית, בתוספת זיהומים פולשניים ובעיות שרירים.

כמובן, כל זה מאוד טכני. עם זאת, אנו מקווים שזה יעזור להדגים את המגוון הרחב של סוגי מחלות אלו וכיצד הן עשויות להתבטא.

כמו תמיד, אם יש לך שאלות, הקפד לשאול את הרופא שלך.