מהי אנמיה של פאנקוני?

אנמיה של פנקוני היא מחלה תורשתית, כלומר היא מועברת מהורים לילדים. הוא משפיע בעיקר על מח העצם ומביא לירידה ניכרת בכל סוגי תאי הדם. לפעמים זה מבולבל עם תסמונת פנקוני, אבל הם לא זהים.

אנמיה של פנקוני פוגעת בעיקר בילדים. ב-80% מהמקרים מצב זה מתגלה בין גיל 4 ל-14, ובממוצע בגיל 7. עם זאת, זה אובחן אצל אנשים בין 0 ל 35 שנים.

בממוצע, בין ילד אחד לחמישה ילדים, על כל מיליון לידות, יש אנמיה של Fanconi. בנוסף, אחד מכל 300 אנשים הוא נשא של מחלה זו. יש גם כמה אוכלוסיות שעליהן סביר יותר להשפיע. עד כה תוארו בספרות הרפואית כ-2000 מקרים של מחלה זו.

מהי אנמיה של פאנקוני?

אנמיה של פנקוני היא הפרעה תורשתית נדירה ורצינית הגורמת למח העצם להיכשל. בגלל מחלה זו, המח לא יכול לייצר מספיק תאי דם חדשים כדי שהגוף יפעל כראוי.

הפרעה זו משפיעה על יכולת המח ליצור את כל שלושת סוגי תאי הדם: תאי דם אדומים, תאי דם לבנים וטסיות דם. הראשון נושא חמצן, השני נלחם בזיהום, והשלישי תורם לתהליך קרישת הדם.

במקרים מסוימים, אנמיה של Fanconi מייצרת גם תאי דם לא תקינים, מה שמוביל להתפתחות מחלות קשות כמו לוקמיה. למרות שמחלה זו היא הפרעה המטולוגית, כלומר היא קשורה לדם, היא יכולה להשפיע גם על איברים ומערכות שונות.

ילדים שנולדו עם מצב זה נמצאים בסיכון מוגבר לפתח סוגים שונים של סרטן, כמו גם מצבים בריאותיים חמורים אחרים.

גורמים וסוגים של אנמיה פאנקוני

הפרעה זו נגרמת על ידי מוטציה של גנים מסוימים הפועלים עם תיקון DNA ויציבות גנומית. כדי לרשת את המחלה הזו, שני ההורים צריכים להיות נשאים של הגן החריג.

עד כה, ידוע לנו על 13 גנים שיש להם מוטציות הגורמות לאנמיה של Fanconi. אלה קשורים גם ל-8 חלבונים התלויים באותם גנים. כתוצאה מכך, ישנם תתי סוגים שונים של הפרעה זו, ולכל אחד יש מאפיינים וקורסים שונים משלו.

לדוגמה, בתת-סוג FANC C, התסמינים מופיעים מוקדם יותר ושיעור ההישרדות נמוך יותר. בתת-סוג FANC G, יש סבירות גבוהה יותר לפתח לוקמיה או גידולים מוצקים. עם תת-הסוגים FANC D1, FANC J ו-FANC N, לאדם יש סיכוי גבוה יותר לפתח סרטן שד.

תסמינים ואבחון

התסמין העיקרי של סוג זה של אנמיה הוא אי ספיקת מח עצם. יש מחסור של תאי דם אדומים ולבנים, כמו גם טסיות דם. עם זאת, אצל עד 40% מהחולים, יש רק מחסור בטסיות דם. זה ידוע בשם טרומבוציטופניה.

ל-75% מהסובלים ממחלה זו יש סוג כלשהו של חריגה גופנית מרגע הלידה. לפעמים יש להם מומים בפנים, פגמים בעור, פגמים בידיים או ידיים קטנות מאוד. החריגות יכולות להופיע גם באיברים הפנימיים, כמו בלב או בכליות.

מומחים מעריכים כי עד 30% מהאנשים עם סוג זה של אנמיה מפתחים גם סרטן. כמו כן, גידולים מוצקים מופיעים ב-28% מהאנשים. רופאים מאבחנים מחלה זו על סמך תסמיני החולה ועל ידי שימוש בבדיקות קליניות כגון:

• ספירת דם כוללת
• ביופסיית מח
• בדיקות נזק לכרומוזומים
• צילום רנטגן יד
• אודיומטריה ועוד

יחס

הטיפול הנפוץ ביותר באנמיה של פנקוני הוא עירוי תאי דם אדומים וטסיות דם. זה הכרחי במיוחד כאשר הסימפטומים של החולה חמורים. כמו כן, מקובל שהרופא רושם נגזרות אנדרוגניות. אלו יעזרו באנמיה ללא צורך בעירויים. עם זאת, הם יכולים גם לגרום לתופעות לוואי משמעותיות.

השתלת מח עצם היא אמצעי יעיל לשליטה במחלה זו, אך היא אינה מונעת התפתחות סרטן. טיפול הורמונלי במינון נמוך של קורטיקוסטרואידים יכול להיות גם מדד יעיל עבור אלה שאין להם תורם מח.

אנשים שיש להם תסמינים קלים או בינוניים צריכים פשוט ללכת לרופא לבדיקה קבועה. בנוסף, לגברים עם סוג זה של אנמיה יש לעיתים קרובות בעיות פוריות. שיעורי ההישרדות משתנים מאוד.