תסמונת פילומטריקסומה נפוצה

תסמונת פילומטריקומה נפוצה היא תסמונת נדירה למדי. בדרך כלל, פילומטריקומה היא גידול שפיר המופיע בתאי מטריצת השיער.

אין נתונים חד משמעיים לגבי השכיחות של פילומטריקומה נפוצה. יש כבר פערים גדולים בנתונים לגביו בצורתו האופיינית מכיוון שאנשים לעתים קרובות מבלבלים אותו עם מצבי עור אחרים.

למרות זאת, מה שאנחנו כן יודעים זה שהוא מייצג בין 2% ל-3.5% מסך המקרים של פילומטריקומה. מצב זה מתרחש בדרך כלל כאשר יש היסטוריה משפחתית של הפרעה מסוג זה.

מהי תסמונת פילומטריקסומה נפוצה?

נתחיל בהגדרת פילומטריקומה עצמה.

פילומטריקומה הוא גידול שפיר הנובט ממטריצת זקיק השערה.

איש אינו יודע עדיין את הסיבה, והיא מתרחשת בעיקר במהלך הילדות. ההערכות מגלות שמצב זה אחראי לכ-10% מגידולי העור המופיעים בילדים.

סוגים אלה של גידולים נמצאים בדרמיס העמוק ומתפשטים לרוב לשכבת השומן. זוהי פילומטריקומה מרובת כאשר יש כמה מהם. שימו לב שמקרים אלו הם בדרך כלל מחלות תורשתיות או נלוות.

עד כה, רק 40 מקרים מתועדים של פילומטריקומה נפוצה היו תורשתיים. לשם השוואה, 30 מקרים היו קשורים למחלת שטיינרט או לניוון מיוטוני. למעשה, עבור כמה מחברים, מצב זה הוא רק סימפטום של ניוון מיוטוני כזה.

חוקרים מצאו גם מקרים אחרים של מחלות הקשורות כמו תסמונת גרדנר, תסמונת רובינשטיין-טיבי, קרצינומה של בלוטת התריס המדולרית, טריזומיה, הפרעות קרישה קלות וליקויי סגירת חזה. כמו כן, ישנם גם אנשים ללא חריגות קשורות כלשהן.

תיאור

פילומטריקסומה היא גוש קשה בדרך כלל באותו צבע כמו העור. זה עשוי להופיע בכל גיל, אך 60% מהמקרים מתרחשים בעשור הראשון לחייו של אדם. הם גם שכיחים מעט יותר בעשורים השישי והשביעי לחייהם ומעט יותר נפוצים במין הנשי.

גושים אלו מופיעים בראש ובצוואר ביותר ממחצית מהמקרים. עם זאת, אבל הם יכולים להופיע בכל חלק בגוף שיש לו זקיק שיער. הם כחלחל-אדמדם. כאשר אתה נוגע בהם, אתה יכול להרגיש את הפנים הקשה ואת המשטח החלק.

תסמונת פילומטריקסומה נפוצה עשויה להופיע לפני או אחרי ניוון מיוטוני או מחלת סטיינרט. זהו סוג של ניוון שרירים המועבר גנטית. המאפיין העיקרי שלו הוא הידרדרות מתקדמת של שרירים רצוניים. באותו הערה, זה בדרך כלל מתבטא מהר יותר וחמור יותר בכל דור הבא.

ישנם מספר נגעים בפילומטריקומה נפוצה שלעתים מתכנסים זה לזה ויוצרים מעין רובד. צמיחת הגושים איטית וא-סימפטומטית. בדרך כלל, האדם שיש לו אותם מבחין בהם על העור שלהם.

גורמים ואבחון של תסמונת פילומטריקסומה נפוצה

יש אנשים שחושבים שקומפלקס של חלבונים הנקרא קטנינים קשור לפילומטריקומה נפוצה. הסיבה לכך היא שאלו אחראים לחיבור האקטין של השלד הציטוניים עם הקדרינים. הכל מצביע על כך ששורש הבעיה הוא המוטציה של בטא-קטנין, שהייתה קיימת ב-75% ממקרי הפילומטריקסומה.

מיוטוניה, שהיא הקושי להרפות את השרירים, שימושית לאבחון מחלה זו. חולשה וניוון שרירים נמצאים לעתים קרובות גם כן, כמו גם האטימות בעדשה ופיגור שכלי בינוני. יתכנו גם התקרחות חזיתית מוקדמת, ניוון אשכים, חסימת לב ושינויים באלקטרומיוגרמה.

אבחנה כאן היא קלינית ביסודה. היו מחקרים משלימים לאישוש אבחנה זו, כגון שימוש באולטרסאונד. לכן, על ידי תשאול, ביצוע ספירת דם ובדיקות שתן וצואה, הרופא יכול לאשר או לשלול נוכחות של תסמונות קשורות.

נתונים מעניינים נוספים

לפעמים, המראה של הגושים הוא דק, אטרופי ומקומט או פסאודו שלפוחיות. זה קורה רק ב-2% מהמקרים, לרוב אצל נשים צעירות עם פציעות בגפיים.

רק במקרים חריגים גידולים אלו נראים קרום, בדומה לכיב. עם זאת, יש רק 11 מקרים מסוג זה ברשומות. חוקרים חושבים שהם מחוררים גידולים.

הגידולים של פילומטריקומה בודדת ושל פילומטריקסומה מרובת זהים. עם זאת, ישנם ארבעה מקרים שבהם לגידולים מרובים יש ניוון מקולרי או אנטודרמה. כאשר מאשרים נוכחות של פילומטריקומה נפוצה, חייב להיות מעקב ארוך טווח.

אנו מקווים שנהנית מהמאמר הזה. אתה יכול לקרוא עוד על מצב זה כאן.